Mycobacterium tuberculosis Resistenzbestimmung (PCR) Mycobacterium tuberculosis resistance determination (PCR) Medikamentenresistenz. Es werden Resistenzen gegen Isoniazid (INH) und Rifampicin (RMP) nachgewiesen. mikroskopisch positives Primärmaterial z.B. BAL, Sputum (siehe MTC-PCR) oder…

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Myeloische Neoplasien (AML, CMML, MDS, MPN) - Mutationsssuche Myeloid neoplasias (AML, CMML, MDS, MPN) - mutation screening Insbesondere bei zytogenetisch unauffälligem Befund ist der Nachweis somatischer Mutationen diagnostisch für eine klonale Erkrankung sehr sensitiv, z.B. MDS, AML (>50%), CMML…

Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curshmann-Steinert-Syndrom) Myotonic dystrophy type 1 (DM1, Steinert disease) Muskelerkrankung des Erwachsenenalters, die durch eine distal betonte Muskelschwäche, eine Atrophie der Gesichtsmuskulatur sowie der Nacken- und Pharynxmuskulatur charakterisiert wird. Die…

Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM) Myotonic dystrophy type 2 (DM2, PROMM) DM2 (PROMM) ist eine multisystemische Erkrankung, die die Muskulatur, die Augen (nahezu alle Betroffenen haben eine Katarakt), das Gehör (20%) und das endokrine System (20% Diabetes mellitus, Fertilität) betreffen kann.…

Myotonia congenita (CLCN1) Die Myotonia Congenita (MC) wir durch Mutationen im CLCN1-Gen (chloride channel, voltage-sensitive 1) verursacht und kann sowohl autosomal-dominant (Thomsen-Myotonie), als auch autosomal-rezessiv (Becker-Myotonie) vererbt werden. Ursächlich für beide Myotonieformen ist…

Myotubuläre Myopathie, X-linked Myotubular myopathy, X-linked Die X-chromosomal vererbte Form der Myotubulären Myopathie wird durch Mutationen in MTM1 (chromosomenregion Xq28) verursacht, das für das Protein Myotubularin kodiert. Bei männlich Betroffenen besteht bereits bei der Geburt eine…

N,N-Dimethylformamid N,N-Dimethylformamide CYP2E1, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2E1.

N-Acetyltransferase 1 Acetyliererstatus (in Verbindung mit NAT2): verstärkte Reaktionen gegenüber Umweltgiften 108345 NAT1 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Genotypisierung z.B. Sulfamethoxazol Dr. rer. nat. Alf Beckmann

N-Acetyltransferase 2 N-Acetyltransferase 2 (Acetylation, slow) Diskrepanz Medikamentendosierung und Serumspiegel, fehlende Medikamentenwirkung, unerwartete Nebenwirkungen (UAW), Dosisanpassungen, Acetyliererstatus (in Verbindung mit NAT1): verstärkte Reaktionen gegenüber Umweltgiften 243400 NAT2…