Thrombozytenfunktionstest Thrombocyte functional test Citrat-Blut: 7 kleine Röhrchen Maximal 3 Std. nach Probennahme, kein Postversand möglich. Induzierte Thrombozytenaggregation nach Born Kollagen induz. Aggregation (10 μg/ml) >60% ADP induz. Aggregation (20 μM) >60%…

Aldolase A Serum: 1 ml Durch Beschluss der Bundes-KV wurde die obige Analyse aus dem Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen gestrichen und kann nicht mehr auf Überweisungsschein durchgeführt werden. Auf Wunsch kann die Analyse für Kassenpatienten als Wahlleistung (Igel- oder Privat)…

RASopathien, diverse RASopathies, diverse Siehe: Rasopathien, NGS-Panel Costello-Syndrom Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom) Legius-Syndrom LEOPARD-Syndrom Neurofibromatose Typ I Noonan-Syndrom 115150, 615279, 615280, 615278, 611431, 151100, 611554, 613707, 162200, 163950, 610733,…

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) NGS-Panel Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) - NGS panel ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, GTPBP2, PANK2, PLA2G6, REPS1, SCP2, WDR45 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann…

Achondroplasie Achondroplasia V.a. Achondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, rhizomel verkürzte Extremitäten, lumbale Hyperlordose, kurze Finger, vergrößerter Abstand zwischen dem 3. und 4. Finger (s.g. Dreizackhand), Makrozephalie, hohe Stirn, eingesunkene Nasenwurzel,…

FGFR3 Mutationen FGFR3 mutations Siehe: Hypochondroplasie Achondroplasie Thanatophore Dysplasie (TD) Platyspondyle letale Skelettdysplasie Typ San Diego (PLSD-SD) SADDAN (severe achondroplasia with development delay and acanthosis nigricans) Muenke-Syndrom Crouzon-Syndrom mit Acanthosis…

Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) Siehe auch: Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2, 35-50% der Fälle) Neuroferritinopathie (NBIA3, FTL, selten) Acoeruloplasminämie (CP, selten)…

IgG-Subklassen im Serum IgG-subclasses in serum Serum: 1 ml, Versand gefroren Nephelometrisch Alter IgG1 (g/l) IgG2 (g/l) IgG3 (g/l) IgG4 (g/l) ≤ 1 Jahr 1,51 - 7,92 0,26 - 1,36 0,093 - 0,920 0,004 - 0,464 >1 - ≤ 3 Jahre 2,65 - 9,38…

Fibrinogen (nephelometrisch) Fibrinogen (nephelometric) Citratblut 1 ml Nephelometrisch 1,8-3,5 g/l

Beta-Trace-Protein Beta-Trace protein V.a. Rhino- bzw. Otoliquorrhoe (Liquorfistel) Sekret: 0,5 ml Serum: 0,5 ml Bitte unmittelbar nach Gewinnung des Sekretes eine Serumprobe abnehmen und beide Proben gleichzeitig einsenden. Nephelometrie Liquor: 8,9-25,9 mg/l Serum: <0,7 mg/l Die Auswertung von…