STRC Einzelgenanalyse (autosomal rezessive Hörstörung, DFNB16) STRC single gene analysis (autosomal recessive hearing loss, DFBN16) 603720 STRC (606440) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung der 29 Exons des STRC-Gens,Deletions- und Duplikationsanalyse des STRC-Gens über MLPA Für die…

Hörstörungen Hearing loss Siehe folgende Genanalysen:  STRC EinzelgenanalyseHörstörung DFBN1Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung, NGS-PanelSyndromale Hörstörung, NGS-Panel 

Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung (DFNB1) Sensorineural non-hearing impairment (DFNB1) / Deafness, digenic GJB2/GJB6 Prälinguale, nicht-syndromale, sensorineurale Hörstörung (DFNB1,autosomal rezessiv)GJB2 assoziierte Syndrome (autosomal dominant): DFNA3 (OMIM 601544) sowie Palmoplantare…

Noonan-Syndrom /RASopathie Noonan syndrome / RASopathy Klinischer V.a. Noonan-Syndrom, Herzfehlbildungen, Hypertelorismus, Ohrdysplasien, kurzer Hals (Flügelhals, tiefer Haaransatz, "webbed neck"), Minderwuchs, Kryptorchismus, Sternumdeformation, Gedeihstörungen, mentale Retardierung. Im Panel sind…

Fructosamine Serum: 1 ml Stabilität: 3 Tage bei 20‑25 °C, 2 Wochen bei 2‑8 °C, 2 Monate bei -20°C Hinweis: Die Untersuchung Fructosamine zählt nicht mehr zum Leistungsumfang der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV), kann aber als Leistung für Selbstzahler als IGeL-Auftrag (z. B. über den…

Diaminooxidase (DAO) Nahrungsmittel-UnverträglichkeitHistamin-Intoleranz Serum: 1 ml, Postversand gekühlt Hinweis: Die Untersuchung Diaminooxidase zählt nicht mehr zum Leistungsumfang der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV), kann aber als Leistung für Selbstzahler als IGeL-Auftrag (z. B. über…

Albumin im Serum Albumin in serum Serum: 1 ml Stabilität: 10 Wochen bei 20‑25 °C, 5 Monate bei 4‑8 °C, 4 Monate bei ‑20 °CNur einmal einfrieren! Nephelometrisch <2 Jahre: 3600-5000 mg/dl2 bis 20 Jahre: 3700-5100 mg/dl>20 Jahre 3500-5200 mg/dl

Rheumafaktor (RF) Rheumatoid factor (RF) Serum: 1 ml Stabilität: 1 Tag bei 20‑25 °C, 8 Tage bei 4‑8 °C, 3 Monate bei ‑20 °CProbenmaterial nur einmal einfrieren! Turbidimetrisch <14 IU/ml Die Bestimmung des Rheumafaktors weist eine eingeschränkte Spezifität und Sensitivität auf. Bei…

Antistreptolysin O Titer (ASL) Antistreptolysin O titer (ASL) Bei Verdacht auf eine akute Streptokokken-Infektion (vor allem Streptokokken der Serogruppe A) ist der mikrobiologische Erregernachweis inkl. Resistenzbestimmung aus klinischem Untersuchungsmaterial (z. B. Rachenabstrich, Wundabstrich,…

Somatotropes Hormon (STH) Growth hormone (GH) Serum: 1 ml Stabilität: 8 Std. bei 20 bis 25°C, 1 Tag bei 2 bis 8°C, 1 Monat bei -20°C ECLIA PersonengruppeReferenzbereich 5.-95. PerzentileMänner<0,05–2,47 ng/mlFrauen0,13–9,88 ng/mlJungen0-10 Jahre: 0,09-6,29 ng/ml11-17 Jahre: 0,08-10,8…