Erythrozytose, familiäre Erythrocytosis, familial ECYT1: EPOR (Erythropoietinrezeptor, autosomal dominant) Erythrozytenmasse und Hb erhöht, Erythropoietin erniedrigt, keine erhöhten Thrombozyten oder Leukozyten, kein erhöhtes Leukämierisiko. ECYT2: VHL (Chuvash Polyzythaemie, autosomal rezessiv)…

Erythrozytose, isolierte Erythrocytosis, isolated Typischerweise finden sich Mutationen des Exons 12 von JAK-2 bei Patienten, die bei Auftreten einer klinischen Symptomatik nur eine isolierte Erythrozytose mit vermindertem Erythropoietin zeigen, während die meisten Patienten mit V617F Mutation auch…

Myelofibrosen Myelofibrosis Somatische Mutationen bei myeloproliferativen Neoplasien (Polycythämia vera / PV, idiopathische Myelofibrose / IMF, essentielle Thrombozythämie / ET).Stufendiagnostik MPN immer empfehlenswert, auch inklusive BCR/ABL1. Prognostische Bedeutung der…

Thrombozythämie, essentielle Thrombocythemia, essential Somatische Mutationen bei myeloproliferativen Neoplasien (Polycythämia vera / PV, idiopathische Myelofibrose / IMF, essentielle Thrombozythämie / ET).Stufendiagnostik MPN immer empfehlenswert, auch inklusive BCR/ABL1. Prognostische Bedeutung…

JAK2 Mutationen V617F und Exon 12-15 JAK2 mutations V617F and Exon 12-15 MPN: Somatische Mutation für 617F bei myeloproliferativen, BCR-ABL negativen Neoplasien (Polycythämia vera / PV, idiopathische Myelofibrose / IMF, essentielle Thrombozythämie/ET).StufendiagnostikDD PV: 1. JAK2_617F, 2. HRM…

Vitamin E Serum / Plasma : 0,2 ml LC-MS/MS Erwachsene: 5-18 mg/lJugendliche: 6-10 mg/lKinder: 3-9 mg/lFrühgeborene: 1-5 mg/l

Vitamin A Plasma / Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Kinder: 0-1 Jahr: 140-520 ng/ml1-6 Jahre: 200-400 ng/ml7-12 Jahre: 260-490 ng/ml13-19 Jahre: 260-720 ng/mlErwachsene: 300-800 ng/ml