IfSG § 42: Tätigkeits- und Beschäftigungsverbote IfSG § 42: Activity and work bans (1) Personen, die an Typhus abdominalis, Paratyphus, Cholera, Shigellenruhr, Salmonellose, einer anderen infektiösen Gastroenteritis oder Virushepatitis A oder E erkrankt oder dessen verdächtig sind, an infizierten…

Antimikrobielle Chemotherapeutika (Übersicht) Antimicrobial chemotherapeutics testing on a routine basis (selection) Auswahl antimikrobieller Chemotherapeutika (Testsubstanz) Penicilline (Penicillinase-empfindlich/Schmalspektrum) · Penicillin G Penicilline (Penicillinase-empfindlich/erweitertes…

Adrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Mangel Adrenogenital syndrome, 21-hydroxylase deficiency Virilisierung, Pseudopubertas praecox, klassisches oder Late onset AGS. Detailinformationen zur Differentialdiagnostik und Symptomatik bei AGS siehe Endokrinologie / Krankheitsgruppen, Stufendiagnostik…

Alzheimer-Demenz, familiäre Alzheimer disease, familial V.a. erbliche, frühmanifeste primäre Demenz Erkrankung. Demenz in wenigstens 2 aufeinander folgenden Generationen innerhalb einer Familie jeweils vor dem 61. (65.) Lebensjahr. Bei komplettem Negativbefund (Stufe 1-3) kommt…

Angelman-Syndrom (AS) / Happy Puppet Syndrom Angelman syndrome (AS)/ Happy puppet syndrome Klinischer V.a. AS. Psychomotorische Retardierung, insbes. Sprachbehinderung (kein Sprachansatz). Schwankender Gang mit ruckartigen Bewegungen, Krampfanfälle, auffälliges EEG, häufiges Lachen, Mikrozephalie,…

Atypische Cholinesterase (Serumcholinesterase, Butyrylcholinesterase, BCHE) Butyrylcholinesterase deficiency (BCHE, Pseudocholinesterase) Erniedrigte Cholinesterase-Aktivität, verringerte Dibucain- bzw. Fluoridzahl, verlängerte neuromuskuläre Blockade bzw. Apnoe nach Gabe von Muskelrelaxantien wie…

Catechol-O-Methyltransferase Catechol-O-methyltransferase V.a. gesteigerte Schmerzsensibilität, Opiattherapie 116790 COMT EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Genotypisierung Opiate Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Crigler-Najjar-Syndrom (Typ1, CN1; Typ2, CN2) Crigler-Najjar syndrome (Type1, CN1; Type2, CN2) V.a. CN2 (Serumbilirubin < 20 mg/dl) oder CN1 (Serumbilirubin 20-50 mg/dl) Hinweis: Eine Defizienz der Bilirubin-UDP-Glucuronosyl-Transferase wird in der Regel durch Mutationen in UGT1A1, dem Gen für…

DiGeorge-Syndrom Screening, Velo-Cardio-Faciales-Syndron (VCFS) / Shprintzen-Syndrom (MLPA) DiGeorge syndrome screening, Velocardiofacial syndrome (VCFS)/ Shprintzen syndrome (MLPA) V.a. DiGeorge-Syndrom (DGS), Herzfehler, Thymus-Hypoplasie bzw. -Aplasie, T-Zelldefekt, Immunschwäche,…

Fruktoseintoleranz, hereditäre (HFI) Fructose intolerance, hereditary (HFI) Gastrointestinale Beschwerden und Hypoglykämie mit Übelkeit, Erbrechen, Blässe, Schwitzen, Zittern, Lethargie und z.T. Krampfanfällen nach fruktosehaltigen Mahlzeiten. Siehe auch Fruktose-1,6-bisphosphatase-Mangel (FBP1)…