Mittelmeerfieber, familiäres Mediterranean fever, familial (FMF) V.a. familiäres Mittelmeerfieber, abdominale Schmerzen, Peritonitis, Pleuritis, Arthritiden, Myositis, rezidivierende Fieberschübe, erysipelasartige Ausschläge, Vaskulitis, Orchitis 249100 MEFV EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung…

Muckle-Wells-Syndrom (MWS) Muckle-Wells syndrome (MWS) Rekurrentes, episodisches Entzündungsgeschehen, verbunden mit Fieber. Phänotypisch entspricht das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) der familiären Kälteurtikaria, allerdings wird es nicht durch Kälte induziert. Häufig zusätzlich progressive…

Multi Drug Resistance Protein 1 Multidrug resistance protein 1 Diskrepanz Medikamentendosierung und -wirkung, unerwartete Nebenwirkungen (UAW), Dosisanpassungen 171050 MDR1/ABCB1/PGP EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Genotypisierung Digoxin, Protease-Inhibitoren (HIV-Medikamente), Antibiotika (z.B.…

Multiple endokrine Neoplasie Typ I, MEN1 Multiple endocrine neoplasia type I, MEN1 Primärer Hyperparathyreoidismus (Hyperplasie oder Adenomatose der Nebenschilddrüsen), neuroendokrine Tumoren des Pankreas, Zollinger-Ellison-Syndrom, Insulinome, Hypophysentumoren, Karzinoid; Diagnosesicherung MEN…

Multiple endokrine Neoplasie Typ II, MEN2 Multiple endocrine neoplasia type II, MEN2 Sicherung der Diagnose bei V.a. MEN Typ II bzw. FMTC: medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, primärer Hyperparathyreoidismus (Hyperplasie oder Adenomatose der Nebenschilddrüsen). Bei der seltenen MEN2b…

N-Acetyltransferase 2 N-Acetyltransferase 2 (Acetylation, slow) Diskrepanz Medikamentendosierung und Serumspiegel, fehlende Medikamentenwirkung, unerwartete Nebenwirkungen (UAW), Dosisanpassungen, Acetyliererstatus (in Verbindung mit NAT1): verstärkte Reaktionen gegenüber Umweltgiften 243400 NAT2…

6-Mercaptopurin 6-Mercaptopurine TPMT, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Thiopurin-S-Methyl-Transferase-Defizienz.

6-Thioguanin 6-Thioguanine TPMT, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Thiopurin-S-Methyl-Transferase-Defizienz.

Abacavir HLA-B*57:01, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Abacavir-Hypersensitivitätsreaktion.

Acetazolamid Acetazolamide G6PD, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel.