NPM1 Gen für Nukleophosmin, qualitativ NPM1 gene for nucleophosmin, qualitative Relevant für Therapiewahl und Transplantationserfolg bei AML. 164040 NPM1 (Nukleophosmin) EDTA-Blut: 10 ml EDTA-Knochenmark: 2-5 ml PCR, Fragmentlängenanalyse und Sequenzierung des Exon 12 von NPM1 Dr. rer. nat. Thomas…

NPM1 Gen für Nukleophosmin, quantitativ NPM1 gene for nucleophosmin, quantitative Prognoseparameter bei AML, relevant zur Verlaufsbeurteilung der NPM1-positiven AML unter Therapie (nur bei initialem Vorliegen einer Typ A Mutation (75% aller NPM1 Mutationen bei AML von Erwachsenen). 164040 NPM1…

NPR2-assoziierter Kleinwuchs mit unspezifischen Skelettmerkmalen Short stature with nonspecific skeletal abnormalities (SNSK) Das NPR2-Gen kodiert für den homodimerischen, membranständigen natriuretischen Peptid-Rezeptor-2 (NPR-2), welcher über eine cGMP-Signalkaskade das Längenwachstum von Knochen…

NSCL/ Platten-Ca/ Adeno-Ca NSCL/ Squamous cell lung cancer/ Adeno-Ca Cyfra 21.1, SCCA, TPS, CEA Epi proLung-Screening auf Lungenkrebs: methyliertes SHOX2 (Material: BAL) Bronchial-Ca vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie (EGFR-, KRAS- und BRAF-Mutation im Tumor)

Nuss-Mischung 1, fx1 Nuts screening 1, fx1 13, f17, f18, f20, f36 Erdnuss, Haselnuss, Paranuss, Mandel, Kokosnuss Serum: 2 ml FEIA Erwachsene und Kinder > 6 Jahre GKV: Abrechnung labormedizinischer Allergiediagnostik bei Nachweis eines durchgeführten Haut- und/oder Provokationstests (Prick-Test)…

Nuss-Mischung 2, fx22 Nuts screening 2, fx22 f201, f202, f203, f256 Pekannuss, Cashewnuss, Pistazie, Walnuss Serum: 2 ml FEIA Erwachsene und Kinder > 6 Jahre GKV: Abrechnung labormedizinischer Allergiediagnostik bei Nachweis eines durchgeführten Haut- und/oder Provokationstests (Prick-Test)…

Nüsse/Samen Nuts/seeds f305 Bockhornkleesamen f202 Cashewnuss f443 rAna o3, Cashewnuss f13 Erdnuss f422 rAra h1, Erdnuss f423 rAra h2, Erdnuss f424 rAra h3, Erdnuss f352 rAra h8, Erdnuss f427 rAra h9, Erdnuss f299 Ess-Kastanie f219 Fenchelsamen f17 Haselnuss f428 rCor a1, Haselnuss f425 rCor a8,…

Oesophagus-Ca Esophageal cancer SCCA, CA 19-9, CEA, Cyfra 21.1

OJ (Isoleucyl-tRNA-Synthetase) Polymyositis, Dermatomyositis. Interstitielle Lungenfibrose Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma Immunoblot negativ Weitere relevante Autoantikörper siehe Myositis-AK (Profil). Einzelanforderung nicht möglich.

Okulopharengeale Muskeldystrophie (OPMD) Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) Beginn typischerweise in 5. oder 6. Lebensdekade durch Manifestation der beiden Hauptsymptome Ptosis und Dysphagie. 164300 PABPN1 EDTA-Blut: 2 ml PCR zur Längenbestimmung des (GCG)-Traktes im PABPN1-Gen und ggf.…