Beare-Stevenson-Syndrom (FGFR2) Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2) V.a. Beare-Stevenson-Syndrom, Kraniosynostose, Akrozephalie, Kleeblattschädel, Hydrozephalie, Corpuscallosum-Agenesie, Choanalatresie, Cutis gyrata, Acanthosis nigricans, Mittelgesichtshypoplasie, Proptose,…

Apert-Syndrom (FGFR2) Apert syndrome (FGFR2) V.a. Apert-Syndrom, Kraniosynostose, Brachyzephalie, symmetrische Syndaktylie der Hände und Füße, Mittelgesichtshypoplasie, Fusion von Halswirbeln, Entwicklungsverzögerung, z.T. variabel ausgeprägte mentale Retardierung. Siehe auch…

Kraniosynostosen Craniosynostosis Siehe: Apert-Syndrom (FGFR2) Beare-Stevenson-Syndrom (FGFR2) Crouzon-Syndrom (FGFR2) Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (FGFR3) Muenke-Syndrom (FGFR3) Osteoglophone Dysplasie (FGFR3) Pfeiffer-Syndrom (FGFR1, FGFR2) Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1,…

Cortisol, freies im Urin Cortisol, free in urine Cortisol-Mangel, Cortisol-Exzess 24 Std.-Urin: 10 ml ohne stabilisierende Zusätze! Sammelmenge bitte angeben! RIA 16,5-207 nmol/24h

Acetylcholin-Rezeptor-Ak Acetylcholine-Receptor-Ab Myasthenia gravis Serum: 1 ml RIA <0,5 nmol/l Weitere Autoantikörper bei Myasthenia gravis: MuSK-AK, Titin-AK, AK gegen quergestreifte Muskulatur, Lambert-Eaton-AK.

Hämochromatose, hereditäre: Typ 1, adulte Form (seltene Mutationen in HFE) Hemochromatosis, hereditary: type 1, adult form (rare mutations in HFE) V.a. hereditäre Hämochromatose (adulte Form) mit erhöhter Transferrinsättigung nach Ausschluss der HFE-Varianten für C282Y und H63D. 235200 HFE…

Hämochromatose, hereditäre: Typ 2B, juvenile Form (Hepcidin, HAMP) Hemochromatosis, hereditary: type 2B, juvenile (Hepcidin, HAMP) V.a. juvenile Hämochromatose nach Ausschluss von Mutationen im HFE2/HJV Gen (Hemojuvelin). Frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade) und schwerer Verlauf mit…

Hämochromatose, hereditäre: Typ 3, adulte Form (Transferrin-Rezeptor 2, TFR2) Hemochromatosis, hereditary: type 3, adult form (transferrin receptor 2, TFR2) V.a. adulte Hämochromatose nach Ausschluss der HFE-Varianten für C282Y und H63D (Hämochromatose Typ 1). Phänotypisch wie Hämochromatose Typ 1…

Hämochromatose, hereditäre: Typ 4, adulte Form (Ferroportin, SLC40A1) Hemochromatosis, hereditary: type 4, adult form (Ferroportin, SLC40A1) V.a. hereditäre Hämochromatose nach Ausschluss der HFE-Varianten für C282Y und H63D. Erhöhtes Ferritin bei initial normaler oder gering erhöhter und erst…

Hämochromatose, hereditäre: NGS-Panel Hemochromatosis, hereditary (NGS panel) V.a. hereditäre Hämochromatose, i.d.R. erhöhte Transferrinsättigung und Ferritinwerte, Leistungsabnahme, Eisenablagerungen in Leber (Transaminasen ↑ , dann Zirrhose), Pankreas (Diabetes), Haut (Bronzefärbung), Herz…