Glykogenose Typ 0 (Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0, GSD0, hepatischer Glykogen-Synthase-Mangel, GYS2) Glycogen storage disease 0 (GSD0, hepatic glycogen synthase deficiency, GYS2) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der hepatischen Glykogensynthese. Fasteninduzierte ketotische Hypoglykämie ohne…

Glykogen-Speicherkrankheiten / Glykogenose (GSD), NGS-Panel Glycogen storage disease / GSD, NGS panel Core Gene AGL, G6PC, GAA, GBE1, PFKM, PGAM2, PHKB, PYGL, PYGM, SLC37A4 Erweiterte Panel-Diagnostik AGL, ALDOA, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1,…

Aminosäuren im Urin Amino acids (urine) Urin (Spontan-Urin): 2-10 ml Versandart, zur Vermeidung von Artefakten: Proben tiefgefroren einsenden bzw. Proben innerhalb von 6 Std. nach Gewinnung zustellen (Fahrdienst)  Wenn möglich bitte (Verdachts-) Diagnose und Alter angeben! Siehe auch…

Kolon-Karzinom / HNPCC/ Lynch-Syndrom, NGS-Panel Colorectal cancer / HNPCC/ Lynch syndrome, NGS panel Core Gene (gem. EBM-Ziffern 11431/11432) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.) EPCAM (MLPA), MLH1, MSH2,…

Ethylglucuronid im Serum Etyhl glucuronide in serum Serum: 0,2 ml LC-MS/MS <0,1 mg/l Spezifischer Marker für den Nachweis von Alkoholkonsum bzw. Abstinenzkontrolle. Die Nachweisdauer im Serum hängt von der aufgenommenen Alkoholmenge ab und beträgt in der Regel nur wenige Stunden.

Ethylglucuronid im Urin Ethyl glucuronide in urine Urin: 0,2 ml LC-MS/MS <0,1 mg/l Die angegebene Entscheidungsgrenze von <0,1 mg/l stellt den forensischen Cut-Off dar. Für klinische Fragestellungen empfiehlt die Bundesärztekammer in ihren Richtlinien zur Organtransplantation einen Cut-Off…

Legius-Syndrom (Neurofibromatose Typ 1-ähnliches Syndrom (NFLS), SPRED1) Legius syndrome (Neurofibromatosis type 1-like syndrome (NFLS), SPRED1) Differentialdiagnose zur Neurofibromatose Typ 1. Café-au-lait-Flecken, axilläres Freckling, Lipome, Makrozephalie, faziale Ähnlichkeit zum Noonan-Syndrom,…

Borrelia burgdorferi (sensu lato) PCR Zusätzliche Diagnostik einer Borrelia-Infektion. Diagnostische Sensitivität bei Borreliose (aus MIQ Lyme-Borreliose) Gelenkpunktat 50-70% Hautbiopsie 60% Liquor nur 10-30% Urin nicht geeignet Blut nicht geeignet Die PCR ist als Suchtest nicht geeignet.…

Tetracyclin Tetracycline Serum: 0,2 ml LC-MS/MS 2-5 µg/ml Der therapeutische Bereich bezieht sich auf die zwei- bis viermal tägliche Gabe. Laut Fachinformation werden nach intravenöser Injektion oder Kurzinfusion einer einmaligen Dosis von 500 mg nach 1 Std. Konzentrationen von 4 bis 5 µg/ml…

Doxycyclin Doxycycline Serum: 0,2 ml, gekühlt LC-MS/MS 3-5,5 µg/ml (Spitzenspiegel) Laut Fachinformation werden nach 1 bis 2 Stunden nach Einnahme von 200 mg Spitzenkonzentrationen von 3 bis 5,5 µg/ml gefunden. Bei Gabe von 200 mg am ersten Tag und anschließender Gabe von 100 mg täglich bleiben…