2. MODY2: Glukokinase-Gen (GCK-MODY) 2. MODY2: Glucokinase gene (GCK-MODY) häufig (ca. 14% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, meist eher mild verlaufend, selten diabetische Spätkomplikationen, gehäuft bei Gestationsdiabetes 125851, 138079 GCK EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung der…

5. MODY4: PDX1-Gen (PDX1-MODY) 5. MODY4: PDX1 gene (PDX1-MODY) Selten (<1% aller MODY Patienten), zumeist eher milde Hyperglykämie und leichter Verlauf. Homozygotie bzw. compound Heterozygotie für PDX1-Mutationen wurde bei Patienten mit permanentem neonatalen Diabetes mit und ohne…

Neonataler Diabetes mellitus (NDM), NGS-Panel Neonatal diabetes mellitus (NDM) - NGS panel 601410, 610374, 610582, 226980, 304790, 600001, 606176, 610199, 137920, 606394, 606392, 615935, 615710, 601410 PLAGL1 (603044), HYMAI (606546), ABCC8 (600509), EIF2AK3 (604032), FOXP3 (300292), GATA6…

Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) Permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) Der sich oft innerhalb der ersten sechs Lebensmonate manifestierende permanente neonatale Diabetes mellitus (PNDM) wird durch Mutationen in den Genen KCNJ11 (potassium voltage-gated channel…

Transienter neonataler Diabetes mellitus Typ 1 (TNDM1) Transient neonatal diabetes mellitus type 1 (TNDM1) Die häufigste Ursache für transienten neonatalen Diabetes mellitus ist eine aberrante Expression der in der Region 6q24 vom genetischen Imprinting betroffenen Gene.Bei Patienten kommt es…

1. MODY3: HNF1A-Gen (HNF1A-MODY) 1. MODY3: HNF1A gene (HNF1A-MODY) häufig (~69% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, schwer und progressiv verlaufend, mikrovaskuläre Komplikationen, renale Glukosurie und herabgesetzte Nierenschwelle für Glukose 600496, 142410 HNF1A EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und…

4. MODY5: HNF1B-Gen (HNF1B-MODY, Renal Cysts and Diabetes Syndrome, RCAD) 4. MODY5: HNF1B gene (HNF1B-MODY, Renal Cysts and Diabetes Syndrome, RCAD) selten (~3% aller MODY Patienten), variabler klinischer Verlauf: vom leichten Typ 2 Diabetes bis schwer und progressiv verlaufend, Nierendefekte und…

Calcium im Urin Calcium in urine Urin bzw. 24-Std.-Sammelurin: 1 ml Sammelurin mit Salzsäure ansäuern Stabilität: 2 Tage bei 15-25°C, 4 Tage bei 2-8°C, 3 Wochen bei -20°C Photometrie  Referenzbereich bzw. Cut-Off(bei normaler Nahrungsaufnahme)Kinder <1 Jahr<13,3 mmol/g Kreatinin1…

Calcium im Serum Calcium in serum Serum: 1 ml Stabilität: 7 Tage bei 20‑25 °C, 3 Wochen bei 2‑8 °C, 8 Monate bei -20°C Photometrisch AlterReferenzbereich<10 Tage1,90‑2,60 mmol/l10 Tage bis 2 Jahre2,25‑2,75 mmol/l2 bis 12 Jahre2,20‑2,70 mmol/l12 bis 18 Jahre2,10‑2,55 mmol/l18 bis 60…