Thrombophilie-Abklärung Plasmatic coagulation system APC-Resistenz, ggf. Ausschluss Faktor-V-Leiden-Mutation Faktor VIIIc-Aktivität CRP Antithrombin-Aktivität und Antithrombin-Konzentration Protein C: Protein C-Aktivität und Protein C-Antigen Protein S: gesamt, frei, Aktivität…

Hämophile Diathesen Plasmatic coagulation system TPZ (Thromboplastinzeit nach Quick/Quickwert), ggf. Faktorenanalyse aPTT (aktivierte part. Thromboplastinzeit), ggf. Faktorenanalyse PFA 100® Ausschluss eines von Willebrand-Syndroms Thrombozytenfunktionstest nach Born Faktor XIII

Oligoklonale IgG-Banden (Intrathekale IgG-Synthese) Oligoclonal IgG-bands (Intrathecal IgG-Synthesis) V.a. chronisch entzündliche ZNS-Prozesse (Autoimmuntyp), V.a. ZNS-Infektion Liquor: 2,5 ml und Serum: 2 ml Isoelektrische Fokussierung und Immunoblot negativ

Pankreatitis, chronisch idiopathische Pankreatitisprädisposition Pancreatitis, chronic idiopathic pancreatitis predisposition Chronische Pankreatitis bei Kindern und Jugendlichen, oder positive Familienanamnese, oder ohne positive Familienanamnese bei Erkrankung vor dem 35. Lebensjahr, oder…

Phäochromozytom (PC) Pheochromocytoma (PC) Etwa 25% der Patienten mit scheinbar isoliertem Phäochromozytom und ohne positive Familienanamnese haben ein hereditäres Phäochromozytom. Am häufigsten finden sich Mutationen in VHL, gefolgt von Mutationen in RET, SDHD und SDHB. Stufendiagnostik je nach…

Phenylketonurie (PKU), Phenylalaninhydroxylase-Mangel Phenylketonuria (PKU), Phenylalanine hydroxylase deficiency Hyperphenylalaninämien, insbesondere Phenylketonurie 261600 PAH EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung aller 13 Exons, Duplikations- und Deletionsscreening mit MLPA Dr. rer. nat.…

Porphyrie: Porphobilinogen-Desaminase (syn. Hydroxymethylbilan-Synthase, syn. UROI-Synthase) Porphyria: Porphobilinogen deaminase (Hydroxymethylbilane synthase/UROI synthase) V.a. akute, intermittierende Porphyrie 176000 HMBS EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 15 Exons Dr. rer. nat.…

Porphyrie: Uroporphyrinogen-Decarboxylase Porphyria: Uroporphyrinogen decarboxylase V.a. Porphyria cutanea tarda, V.a. hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP) 176100 UROD EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 10 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Porphyrie: Coproporphyrinogenoxidase Porphyria: Coproporphyrinogen oxidase V.a. hereditäre Koproporphyrie V.a. Harderoporphyrie 121300 CPOX EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 7 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Porphyrie: Protoporphyrinogenoxidase Porphyria: Protoporphyrinogen oxidase V.a. Porphyria variegata 176200 PPOX EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 13 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp