Tizanidin Tizanidine CYP1A2, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP1A2.

Zileuton Zileutone CYP1A2, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP1A2.

Zolmitriptan CYP1A2, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP1A2.

Sulfonyltransferase 1A1 Sulfotransferase 1A1 unerwartete Nebenwirkungen 171150 SULT1A1 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Genotypisierung z.B. Paracetamol Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Williams-Beuren-Syndrom, WBS (MLPA) Williams-Beuren syndrome, WBS (MLPA) V.a. Williams-Beuren-Syndrom (WBS, Williams-Syndrom), kardiovaskuläre Anomalien (u.a. supravalvuläre Aortenstenose, SVAS), typische faziale Dysmorphien, Zahnfehlstellungen, tiefe heisere Stimme, Nierenfehlbildung,…

Androgenrezeptor (CAG-Repeat) Androgen receptor (DHTR) Klinefelter-Syndrom, hypogonadale Männer 313700 AR EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Genotypisierung Testosterontherapie Siehe auch Spinobulbäre Muskelatrophie/SBMA. Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curshmann-Steinert-Syndrom) Myotonic dystrophy type 1 (DM1, Steinert disease) Muskelerkrankung des Erwachsenenalters, die durch eine distal betonte Muskelschwäche, eine Atrophie der Gesichtsmuskulatur sowie der Nacken- und Pharynxmuskulatur charakterisiert wird. Die…

PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome PTEN hamartoma tumor syndrome V.a. Cowden-Syndrom, Proteus-Syndrom / Proteus-like-Syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) 601728 PTEN EDTA-Blut: 1-2 ml Stufendiagnostik: Sequenzierung aller 9 Exons MLPA Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Peutz-Jeghers-Syndrom Peutz-Jeghers syndrome (PJS) V.a. Peutz-Jeghers-Syndrom 602216, 175200 STK11 EDTA-Blut: 1-2 ml Stufendiagnostik: 1. Sequenzierung aller 10 Exons und 2. MLPA Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Rippling Muscle disease 2 (RMD2) Limb girdle muscular dystrophy Type 1C (LGDM 1C) V.a. Rippling Muscle disease 2 (RMD2) 607801, 601253 CAV3 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung der Exons 1 und 2 Dr. rer. nat. Alf Beckmann