Hämochromatose, hereditäre: Typ 3, adulte Form (Transferrin-Rezeptor 2, TFR2) Hemochromatosis, hereditary: type 3, adult form (transferrin receptor 2, TFR2) V.a. adulte Hämochromatose nach Ausschluss der HFE-Varianten für C282Y und H63D (Hämochromatose Typ 1). Phänotypisch wie Hämochromatose Typ 1…

Hämochromatose, hereditäre: Typ 4, adulte Form (Ferroportin, SLC40A1) Hemochromatosis, hereditary: type 4, adult form (Ferroportin, SLC40A1) V.a. hereditäre Hämochromatose nach Ausschluss der HFE-Varianten für C282Y und H63D. Erhöhtes Ferritin bei initial normaler oder gering erhöhter und erst…

Hämochromatose, hereditäre: NGS-Panel Hemochromatosis, hereditary (NGS panel) V.a. hereditäre Hämochromatose, i.d.R. erhöhte Transferrinsättigung und Ferritinwerte, Leistungsabnahme, Eisenablagerungen in Leber (Transaminasen ↑ , dann Zirrhose), Pankreas (Diabetes), Haut (Bronzefärbung), Herz…

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD), 5-Fluoruracil-Toxizität Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPD), 5-fluorouracil toxicity Gemäß aktuellen Rote-Hand-Briefen sowie dem Positionspapier der DGHO vom Juni 2020 und aktuellen Empfehlungen von EMA8 einschließlich des…

D-Dimer (Fibrinspaltprodukte) D-Dimer (Fibrin degradation products) D-Dimere entstehen als Spaltprodukte aus Fibrin und zeigen eine vermehrte Gerinnungs-und Fibrinolyseaktivität jeglicher Art an. Die Indikationen bestehen in: Ausschluss eines thrombembolischen Ereignisses. Ergebnisse sollten…

Hepatitis Bs Ak Hepatitis Bs Ab Nachweis protektiver HBs-Ak nach einer zurückliegenden, ausgeheilten Hepatitis B-Infektion (HBs-Ak und HBc-Ak nachweisbar) bzw. nach einer Impfung (nur HBs-Ak nachweisbar). Serum: 1 ml, EDTA-Plasma ECLIA (Roche) Bei der Anforderung Hepatitis B-Serologie bestimmen wir…

13C-Harnstoff-Atemtest 13C urease breath-test Abklärung chronische Gastritis, Magengeschwüre und möglicherweise bösartige Magenveränderungen mit V. a. Helicobacter pylori-Infektion. Atemluft, Proband nüchtern Bei Verwendung der Diabact UBT 50 mg Tablette des Herstellers Kibion  bitte den…

Paracetamol Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/ Cytochrom P 450: CYP1A2, CYP2C9 und CYP2E1, außerdem Sulfonyltransferase 1A1 (SULT1A1) sowie Meulengracht, Morbus (UGT1A1*28).

Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom/ Benigne Hyperferritinämie Hyperferritinemia-cataract syndrome/ benign hyperferritinemia Differentialdiagnostik zur hereditären Hämochromatose. Hyperferritinämie bei normaler Transferrinsättigung, keine Eisenüberladung, Aderlasstherapie kontraindiziert…

Hämochromatose, hereditäre: Typ 2A, juvenile Form (Hemojuvelin) Hemochromatosis, hereditary: type 2A, juvenile (Hemojuvelin) V.a. juvenile Hämochromatose. Frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade) und schwerer Verlauf mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Kardiomyopathie. 602390 HFE2 (608374,…