Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Typ 2 (EMD2, autosomal-dominant, EDMD2) und Typ 3 (EMD3, autosomal-rezessiv) Emery-Dreifuss muscular dystrophy (type 2 and type 3) Autosomal-dominante und x-chromosomale, rezessive Form der Emery Dreifuss Muskeldystrophie. Verkürzung der Achillessehnen und…

Uniparentale Disomie 14 (UPD14) Uniparental disomy 14 (UPD14) V.a. UPD14 maternal: Wachstumsverzögerung, Verzögerung der Motorik, geringere Dysmorphien im Gesicht, Händen und Füßen. paternal: Polyhydramnios, Wachstumsverzögerung, starke Verzögerung der motorischen Fähigkeiten, schwere…

RETT-Syndrom (RTT) RETT syndrome (RTT) V. a. RETT-Syndrom, X-chromosomal vererbte neurodegenerative Erkrankung, häufigste Form mentaler Retardierung beim weiblichen Geschlecht (Inzidenz: 1:10000-15000), wird durch Mutationen im MECP2-Gen (methyl-CpG-binding-Protein 2) verursacht, hauptsächlich…

Nephrogener Diabetes Insipidus (NDI) X-chromosomal Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) X-linked Der nephrogene Diabetes insipidus (NDI), auch als Diabetes insipidus renalis bezeichnet, hat seine Ursache in der fehlenden Interaktion der Nierentubuli mit antidiuretischem Hormon (ADH), wodurch es zu…

Melanom, familiäres / Melanom-Pankreaskrebs-Syndrom Melanoma, familial / Melanoma-pancreatic cancer syndrome V.a. hereditäres Melanom oder Pankreaskarzinom/Melanom-Syndrom 606719 CDKN2A, CDK4, pARF14 EDTA-Blut: 2-4 ml PCR und Sequenzierung der 3 kodierenden Exons von CDKN2A (+ p14ARF) und des…

Lipodystrophie, familiäre partielle - Typ Dunnigan Lipodystrophy, familial partial - Dunnigan type Die autosomal dominant vererbte Lipodystrophie Typ Dunnigan ist mit Mutationen im LMNA-Gen assoziiert (Chromosom 1q21, kodiert für Lamin A/C) und gehört zu den partiellen Lipodystrophien mit…

Superoxid Dismutase 2 (rs4880) Superoxide dismutase 2 (rs4880) reduzierte Aktivität von SOD2 in Leberzellen, erhöhter oxidativer Stress, erhöhtes Risiko für eine diabetische Nephropathie, erhöhtes Risiko für eine Mitochondriopathie 147460 SOD2 EDTA-Blut: 2-4 ml PCR und Sequenzierung Dr. rer. nat.…

NAD(P)H: Chinonoxidoteduktase-1 (NQO1) *2 (609C>T), *3 (465C>T) NAD(P)H: Chinonoxidoteductase-1 (NQO1) *2 (609C>T) Allel *2 und *3 mit reduzierter Aktivität von NAD(P)H: Chinonoxidoreduktase-1 assoziiert, erhöhtes Risiko bei Benzol-Exposition für eine Vergiftung, Prädisposition für…

Gonokokken / Neisseria gonorrhoeae Gonococci / Neisseria gonorrhoeae

Myeloische Neoplasien (AML, CMML, MDS, MPN) - Mutationsssuche Myeloid neoplasias (AML, CMML, MDS, MPN) - mutation screening Insbesondere bei zytogenetisch unauffälligem Befund ist der Nachweis somatischer Mutationen diagnostisch für eine klonale Erkrankung sehr sensitiv, z.B. MDS, AML (>50%), CMML…