Zyklische Neutropenie, kongentiale Neutropenie 1 Cyclic neutropenia, Severe congenital neutropenia 1 (SCN1) Mutationen des Gens ELANE (kodiert für Neutrophilen-Elastase) können im Rahmen einer ELANE-assoziierten Neutropenie zu variablen Phänotypen - reichend von zyklischer Neutropenie (OMIM 162800)…

TTR-Amyloidose Transthyretin-related amyloidosis Amyloidosen können als Komplikationen chronischer Entzündungen und monoklonaler Gammopathien oder als familiäre Erkrankung mit autosomal dominantem Erbgang auftreten. Die Mehrzahl erblicher Formen wird hervorgerufen durch Mutationen in TTR (Gen für…

Primäre lokalisierte kutane Amyloidose, hereditär (OSMR Mutationen) Primary localized cutaneous amyloidosis, hereditary (OSMR mutations) Während primäre kutane Amyloidosen hauptsächlich sporadisch auftreten, kann in einigen Fällen eine familiäre Häufung mit autosomal dominantem Erbgang beobachtet…

Malaria Direktnachweis Malaria direct verification V.a. eine akute Malaria-Infektion nach Auslandsaufenthalt EDTA-Blut: 2 ml, möglichst während der Fieberphase entnehmen! Bitte unbedingt mitteilen: Reisedaten, Reiseziel, seit wann Klinik, seit wann Fieber, ob Malariaprophylaxe genommen wurde…

Aminosäuren

LEOPARD-Syndrom (PTPN11, RAF1, BRAF) LEOPARD syndrome (PTPN11, RAF1, BRAF) Klinischer V.a. LEOPARD-Syndrom (Akronym für Hauptsymptome: multiple Lentigines, im EKG Reizleitungsstörungen, okulärer Hypertelorismus, Pulmonalstenose, abnorme Genitalien, retardiertes Wachstum und sensineurale…

Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom: BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS) Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC syndrome: BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS) Klinischer V.a. Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom), phänotypische Abgrenzung zu anderen RASopathien (insb. Noonan-Syndrom) im…

Costello-Syndrom (HRAS) Costello syndrome (HRAS) Klinischer V.a. Costello-Syndrom, Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung, Fütterungs- und Essstörungen, faziale Auffälligkeiten, Herzanomalien oder Hypertrophe Kardiomyopathie, Tumore. Differentialdiagnostisch zu berücksichtigen sind andere,…

Optikus-Atrophie Typ 1 (OPA1) Optic atrophy 1 Autosomal dominant vererbte, progressive, schmerzlose und initial die zentralen Gesichtsfelder betreffenden Visusminderungen, bei der nach wenigen Wochen oder Monaten auch auf dem anderen Auge eine Visus- und Farbsehstörung zu erwarten ist.…

Hypergonadotroper Hypogonadismus: LHCG-Rezeptor Hypergonadotropic hypogonadism: LHCG receptor Hypergonadotroper Hypogonadismus durch Gonadotropinresistenz mit autosomal rezessivem Erbgang. Leydigzell-Hypoplasie Typ I bei vollständiger LH-Rezeptor-Inaktivierung 46,XY: weiblicher Phänotyp ohne…