Hypogonadismus, hypergonadotroper

Hypergonadotroper Hypogonadismus: FSH-Rezeptor Hypergonadotropic hypogonadism: FSH receptor Bei V.a. Hypergonadotropen Hypogonadismus durch Gonadotropinresistenz. Autosomal rezessiver Erbgang. 46,XX: Ovarialdysgenesie mit primärer oder sekundärer Amenorrhoe und Infertilität. Die Signaltransduktion…

Neisseria gonorrhoeae, Kultur Siehe Mikrobiologie, Bakterien/Pilze - gezielete Untersuchungen.

Beta-2-Glykoprotein

Cardiolipin

Chronische Neutrophilenleukämie CNL, Mutationssuche CSF3R (G-CSF Rezeptor) Chronic neutrophilia caused by heterozygous mutation in the CSF3R gene Rekurrente Mutationen von CSF3R finden sich bei 35-83% der CNL und seltener bei aCML (3.3%) und CMML (0.8%). Neue Therapieoption der CSF3R positiven CNL…

Haarzell-Leukämie, BRAF Mutationsanalyse (V600E, V600D, V600K) Hairy cell leukemia, BRAF mutations (V600E, V600D, V600K) Haarzellleukämie: Diagnosesichernd bei V.a. Vorliegen einer klassischen Haarzellleukämie. Mutationen des Codons 600 von BRAF sind mit einer erhöhten Wirkung des Kinasehemmers…

Hyper-IgE-Syndrom, familiäres (HIES) Hyper-IgE recurrent infection syndrome, familial (HIES) Das Hyper-IgE-Syndrom (HIES) ist eine Multisystemerkrankung mit klinischer Trias: Ekzem mit erhöhtem Serum-IgE (> 2.000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokkenabszesse der Haut und Pneumonien. Im Labor IgE >…

Hyperthyreotropinämie, isolierte (TSHR) Hyperthyroidism, isolated (TSHR) Eine isolierte Hyperthyreotropinämie kann u.a. infolge heterozygoter Mutationen des Gens für den Thyreotropinrezeptor auftreten. Bei diesen Patienten kommt es - anders als bei homozygoten oder compound heterozygoten Mutationen…

Neutropenie