Schilddrüsenanlagestörung durch inaktivierende Mutationen des TSH Rezeptors Thyroid gland disorder by inactivating mutations of TSH receptor Angeborene Hypothyreose. TSH-Ligandeninduziert steuert der TSH Rezeptor nachfolgend die Jodaufnahme, Organifikation, Herstellung und Freisetzung von…

Eosinophiliediagnostik Bei jeder persistierenden Eosinophilie sollte nach Ausschluss einer reaktiven Genese (V.a. Allergie, Parasitose) eine molekulargenetische Analyse folgen. Grunderkrankungen bei denen Eosinophilie auftritt, sind CML, MPN, systemische Mastozytose, Eosinophilien mit…

Mastozytose, systemische Mastocytosis Gemäß WHO ist der Nachweis einer Mutation des Codons 816 im Gen KIT eines von vier diagnostischen Minor-Kriterien bei systemischer Mastozytose (WHO-Entitäten: ISM (indolente SM), SM-AHNMD (SM mit assoziierter klonaler hämatologischer Nicht-Mastzell Erkankung),…

Ibrutinib Resistenz, Bruton Tyrosinkinase Gen Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase, resistance to dasatinib Suche nach somatischen Mutationen bei vermuteter Therapieresistenz unter Therapie mit BTK-Inhibitoren wie Ibrutinib (Imbruvica). Bei B-CLL, Mantelzelllymphom (MCL) oder ggf. anderen…

POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase) POR deficiency / disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase Siehe Eintrag Adrenogenitales Syndrom, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase).

Antley-Bixler-Syndrom 1, ABS1, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase) Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis Antley-Bixler-Syndrom 1 mit Genitalfehlbildungen und beeinträchtigter Steroidsythese. Phänotypisch schwere Ausprägungen mit kraniofazialen und…

Antley-Bixler-Syndrom Antley-Bixler syndrome Siehe AGS / Antley-Bixler-Syndrom 1, ABS1, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase).

Gliedergürtel-Muskeldystrophien 1A-F, 2A-R (LGMD1A-F, LGMD2A-R) Muscular dystrophy, limb-girdle 1A-F, 2A-R (LGMD1A-F, LGMD2A-R) V. a. autosomal erbliche Muskeldystrophie, Gliedergürtel-Muskeldystrophie, X-chromosomal erbliche Form siehe DMD; Okulopharyngeale Muskeldystrophie siehe OPMD. Die…

Muskeldystrophien Muscular dystrophy

Leptin Rezeptor-Defizienz, LEPR Leptin receptor deficiency Leptin, ein vorwiegend von Adipozyten ausgeschüttetes Hormon, reguliert das Sättigungsgefühl sowie den Körperfettanteil im Zusammenspiel mit dem Hypothalamus und agiert durch Bindung an den Leptin Rezeptor (LEPR). Das LEPR-Gen ist auf dem…