Nierenhypoplasie und Nierenagenesie, NGS-Panel Renal hypodysplasia/aplasia, NGS panel FREM2, GATA3, GRIP1, HNF1B, ITGA8, PAX2, RET EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Dr. rer. nat. Alf…

Nierenzell-Ca Renal cell cancer M2-PK (im EDTA-Plasma) V.a. erblichen Nierenzellkrebs (RCC) im Rahmen eines von-Hippel-Lindau-Syndroms: VHL papilläres Nierenzell-Ca: MET und Fumarat-Hydratase/FH

Nilotinib Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/ KIT Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren sowie PDGFRA Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren.

Nitrofurantoin G6PD siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/ Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD) .

NMDA-Rezeptor-AK NMDA receptor-Ab Serum: 1 ml und/oder Liquor: 1 ml Bitte beachten: Die Analyse aus einem Serum/Liquorpaar hat die höchste diagnostische Zuverlässigkeit. zellbasierte Assay IgG IFT Biochip-Mosaik Analyse im Rahmen des Profils Neuronale Antikörper (zellbasierte Assay IgG IFT…

Nortriptylin Nortriptyline CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

NPM1 Gen für Nukleophosmin, qualitativ NPM1 gene for nucleophosmin, qualitative Relevant für Therapiewahl und Transplantationserfolg bei AML. 164040 NPM1 (Nukleophosmin) EDTA-Blut: 10 ml EDTA-Knochenmark: 2-5 ml PCR, Fragmentlängenanalyse und Sequenzierung des Exon 12 von NPM1 Dr. rer. nat. Thomas…

NPM1 Gen für Nukleophosmin, quantitativ NPM1 gene for nucleophosmin, quantitative Prognoseparameter bei AML, relevant zur Verlaufsbeurteilung der NPM1-positiven AML unter Therapie (nur bei initialem Vorliegen einer Typ A Mutation (75% aller NPM1 Mutationen bei AML von Erwachsenen). 164040 NPM1…

NPR2-assoziierter Kleinwuchs mit unspezifischen Skelettmerkmalen Short stature with nonspecific skeletal abnormalities (SNSK) Das NPR2-Gen kodiert für den homodimerischen, membranständigen natriuretischen Peptid-Rezeptor-2 (NPR-2), welcher über eine cGMP-Signalkaskade das Längenwachstum von Knochen…

NSCL/ Platten-Ca/ Adeno-Ca NSCL/ Squamous cell lung cancer/ Adeno-Ca Cyfra 21.1, SCCA, TPS, CEA Epi proLung-Screening auf Lungenkrebs: methyliertes SHOX2 (Material: BAL) Bronchial-Ca vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie (EGFR-, KRAS- und BRAF-Mutation im Tumor)