Neurofibromatose Typ 1 (NF1) / Morbus Recklinghausen Neurofibromatosis type 1 (NF1) / Von Recklinghausen disease Café-au-lait-Flecken, Neurofibrome, Lisch-Knötchen der Iris, axilläres oder inguinales Freckling, Lern- und Konzentrationsschwächen (40-60%); plexiforme Neurofibrome, Optikusgliom,…

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle (CCA, Beals-Hecht-Syndrom) Arachnodactyly, contractural congenital (CCA, Beals syndrome) Marfanoider Habitus, Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Ohrmuschel-Dysplasien, Kyphoskoliose, multiple Gelenkkontrakturen, Kamptodaktylie, hoher Gaumen,…

Azidose, distale renale tubuläre (dRTA) Acidosis, distal renal tubular (dRTA) pH-Wert im Urin >5,5, hyperchlorämische metabolische Azidose, bilaterale Nephrokalzinose, Nierensteine. Dominate Form weltweit, Auftreten der Symptome während spätem Kindesalter/Aldoleszenz. Rezessive Form im…

Elliptozytose (HE) / Pyropoikilozytose (HPP), hereditäre Elliptocytosis (HE) / Pyropoikilocytosis (HPP), hereditary Charakteristische elliptische (Elliptozyten, HE) bzw. unregelmäßig geformte (HPP) Erythrozyten im Blutausstrich. Coombs-Test negativ. Je nach Schwere hämolytische Anämie, MCV niedrig,…

Alpha-Thalassämie mentales Retardierung-Syndrom, X-chromosomal (ATRX-Syndrom) Alpha-thalassemia / mental retardation syndrome, X-linked (ATRX syndrome) Mentale Retardierung, schwere Entwicklungsverzögerung, eingeschränktes Sprachvermögen, faziale Dysmorphie (hoher Haaransatz, charakteristischer…

Sphärozytose / Kugelzellanämie Spherocytosis / hereditary spherocytosis Charakteristische Kugelzellen (Sphärozyten) im Blutausstrich, hämolytische Anämie, EMA-Test auffällig, erhöhte osmotische Fragilität (AGLT-Test/Pink-Test), Coombs-Test negativ, Retikulozytose, Haptoglobin erniedrigt, Bilirubin…

Narkolepsie Narcolepsy Etwa 95% der kaukasischen Narkolepsiepatienten und 25-35% der Normalbevölkerung tragen das Allel DQB1*06:02. Die HLA-Typisierung eignet sich daher nicht zur Risikoabschätzung bei Gesunden. Vielmehr ist ein negatives Ergebnis in der HLA-Typisierung Anlass, die Diagnose…

Abacavir-Hypersensitivitätsreaktion Abacavir hypersensitivity / HLA-B histocompatibility type V.a. Abacavir-Hypersensitivitätsreaktion bei Fieber, Hautausschlag, gastrointestinalen Beschwerden und/oder allgemeiner Abgeschlagenheit 142830 HLA-B EDTA-Blut: 1-2 ml Nachweis des HLA-Allels B*57:01 über…

Ovalozytose, Südost-Asiatische (SAO) Ovalocytosis, southeast asian (SAO) Elliptisch geformte Erythrozyten im Blutausstrich mit ein oder zwei charakteristischen Querschlitzen oder einem Längsschlitz, selten hämolytische Anämie, Erythrozytenmembran hyperstabil. Heterozygote Träger weitgehend…

Autismus-Spektrum-Störungen / ASD, NGS-Panel Autism spectrum disorder / ASD, NGS panel Core-Gene (8 Gene): CACNA1C, CDKL5, FOXP1, MECP2, PTEN, SCN2A, TCF4, UBE3A Erweiterte Panel-Diagnostik (359 weitere Gene): ACTB, ACTL6B, ACY1, ADNP, ADSL, AFF2, AHDC1, AHI1, ALDH1A3, ALDH5A1, ALG6, ANK2, ANK3,…