Verbale Entwicklungsdyspraxie Typ 1 Speech-language disorder-1 Das FOXP2-Gen kodiert für das Forkhead-Box-Protein P2 (FOXP2), einem evolutionär stark konservierten Transkriptionsfaktor mit einer Polyglutamin-reichen Region und einer Forkhead-Domäne. FOXP2 weist eine duale Funktionalität auf und…

Aniridie, isolierte Aniridia Bei der isolierten Form der Aniridie handelt es sich um eine beidseitige Augenfehlbildung, die durch das teilweise oder vollständige Fehlen der Iris gekennzeichnet ist. Weiterhin konnten Katarakt, Glaukom, Hypoplasie der Sehnerven, fehlender Maculareflex, Ectopia…

Optikus-Atrophien

Optikus-Atrophie Typ 3 mit Katarakt Optic atrophy 3 with cataract Die Optikus-Atrophie Typ 3 (OPA3) ist eine autosomal dominant vererbte, progressive, initial das zentrale Gesichtsfeld betreffende Visusminderung. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt im frühen Kindesalter. 165300 OPA3…

Optikus-Atrophie Typ 7 Optic atrophy 7 Die Optikus-Atrophie Typ 7 (OPA7) ist eine autosomal rezessiv vererbte, progressive, initial das zentrale Gesichtsfeld betreffende Visusminderung. 612989 THEM126A EDTA-Blut: 2 ml PCR und Sequenzierung der 4 kodierenden Exons von THEM126A Dr. rer. nat. Alf…

TP63 assoziierte Erkrankungen; Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, ADULT-Syndrom, EEC-Syndrom, Limb-Mammary-Syndrom, Spalthand-Spaltfuß, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome (Rapp-Hodgkin syndrome);…

WNT10A assoziierte Erkrankungen Odontoonychodermal dysplasia, Schopf-Schulz-Passarge syndrome, Tooth agenesis, selective, 4 Das WNT10A-Gen (Wingless-Type MMTV Integration Site Family, Member 10A) kodiert für sekretorische Signalmoleküle, die sowohl in onkogenetische als auch in…

Kombinierter Mangel Vitamin K-abhängiger Gerinnungsfaktoren, hereditärer (VKCFD) Vitamin K-Dependent Coagulation Defect Der hereditäre kombinierte Mangel Vitamin K-abhängiger Gerinnungsfaktoren (VKCFD) ist eine autosomal-rezessiv verebte Erkrankung, die durch Mutationen im GGCX-…

Triple-A-Syndrom (Achalasie, Addison, Alakramie-Syndrom) Triple-A-Syndrome Das autosomal-rezessiv vererbte Triple-A-Syndrom wird durch Mutationen im AAAS-Gen verursacht, das für den Kernporenkomplex Aladin kodiert. Neben Nebenniereninsuffizienz mit isoliertem Glukokortikoidmangel, Achalasie sowie…

Einschlusskörper Myopathie Typ 2 Hereditary Inclusion body myopathy 2 Die autosomal-rezessiv vererbte Einschlusskörper Myopathie Typ 2 (IBM2) wird durch Mutationen im GNE-Gen (glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase) verursacht. Das Erkrankungsalter für IBM2 liegt zwischen…