Multiplex-Aberrationsscreening, 28 Marker (bei AML, ALL, CML) Multiplex aberration screening, 28 markers (for AML, ALL, CML) Zur Differentialdiagnose bei Hämoblastosen (z.B. ALL, CML, AML) mit zytogenetisch unzureichendem Befund oder zur Bestätigung einer zytogenetisch geäußerten…

NPM1 Gen für Nukleophosmin, qualitativ NPM1 gene for nucleophosmin, qualitative Relevant für Therapiewahl und Transplantationserfolg bei AML. 164040 NPM1 (Nukleophosmin) EDTA-Blut: 10 ml EDTA-Knochenmark: 2-5 ml PCR, Fragmentlängenanalyse und Sequenzierung des Exon 12 von NPM1 Dr. rer. nat. Thomas…

NPM1 Gen für Nukleophosmin, quantitativ NPM1 gene for nucleophosmin, quantitative Prognoseparameter bei AML, relevant zur Verlaufsbeurteilung der NPM1-positiven AML unter Therapie (nur bei initialem Vorliegen einer Typ A Mutation (75% aller NPM1 Mutationen bei AML von Erwachsenen). 164040 NPM1…

PML-RAR Alpha t(15;17) PML/RAR alpha t(15;17) Zur Differentialdiagnose und weiteren Verlaufskontrolle der PML-RAR Alpha positiven AML FAB M3. Zur Differentialdiagnose bei Hämoblastosen, ALL, CML, AML. PML: 102578 RARA: 180240 PML, RARA EDTA-Blut: 10 ml EDTA-Knochenmark: 2-5 ml nested RT-PCR,…

PML-RAR Alpha t(15;17) quantitativ, L-Form (BCR1), S-Form (BCR3) und V-Form (BCR2) PML/RAR alpha t(15;17) quantitative, L type (BCR1), S type (BCR3) and V type (BCR2) Zur molekularen Verlaufskontrolle der PML-RAR Alpha positiven AML (meist FAB M3). PML: 102578 RARA: 180240 PML, RARA…

RUNX1 Mutationsnachweis, AML oder familiäre Thrombozytenerkrankung mit Disposition für Myeloische Erkrankungen FPDMM (AML/MDS) RUNX1 mutation verification Das Vorliegen einer Mutation in RUNX1 ist ein zusätzlicher Prognoseparameter bei AML und mit ungünstiger Prognose assoziiert. Prävalenz: ca.…

RUNX1-RUNX1T1 t(8;21) / AML1-ETO t(8;21) Zur Differentialdiagnose und weiteren Verlaufskontrolle der AML1-ETO positiven AML FAB M2. Zur Differentialdiagnose bei Hämoblastosen, ALL, CML, AML. RUNX1: 151385 (AML1) RUNX1T1: 133435 (MTG8) RUNX1, RUNX1T1 EDTA-Blut: 10 ml EDTA-Knochenmark: 2-5 ml nested…

RUNX1-RUNX1T1 t(8;21)(q22;q22), quantitativ / AML1-ETO RUNX1-RUNX1T1 t(8;21)(q22;q22), quantitative / AML1-ETO Zur weiteren Verlaufskontrolle der RUNX1-RUNX1T1 positiven AML FAB M2. RUNX1: 151385 (AML1) RUNX1T1: 133435 (MTG8) RUNX1, RUNX1T1 EDTA-Knochenmark: 2-5 ml quantitative RT-PCR Positive…

Thrombozythämie, familiäre (erbliche Disposition) Thrombocythemia, familial (hereditary disposition) Idiopathische Thrombozytose nach Ausschluss einer reaktiven Thrombozytose und einer myeloproliferativen Neoplasie THPO: 600044 MPL: 159530 THPO, MPL EDTA-Blut: 1-2 ml Stufendiagnostik abhängig von…

TP53-Punktmutation TP53 point mutation CLL: Pathogene Punktmutationen von TP53 sind - genau wie Deletionen von 17p13.1 (TP53-Genregion) - mit einer verschlechterten Prognose assoziiert und finden sich überwiegend bei CLL hemizygot (Kombination aus Punktmutation/Deletion), bei 20-50% der Fälle…