Parainfluenza

HLA (Humane Leukozyten-Antigene) HLA (Human leukocycte antigens)

Pipecolinsäure im Urin Pipecolinic acid (CDG-Transferrin) in urine Differentialdiagnose und Kontrolle peroxisomaler Erkrankungen (M. Zellweger, M. Refsum u.a.) Urin: 2 ml LC-MS/MS 0-6 mmol/mol Kreatinin

Brugada-Syndrom, NGS-Panel Brugada Syndrome, NGS panel V. a. Brugada-Syndrom (Inzidenz von 1:2000, autosomal dominant), EKG nicht immer charakteristisch oder nur temporär ST-Streckenhebung in rechtspräkordialen Ableitung, jedoch durch Gabe von Natriumkanalblockern wie Ajmalin, Flecainid oder…

Basaliom / weißer Hautkrebs, NGS-Panel Basalioma, hereditary - NGS panel CYLD, PTCH1, SUFU1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich Dr. rer. nat. Marco Graf

Primäre CoEnzym Q10-Defizienz, NGS-Panel Primary coenzyme Q10 deficiency (COQ10D), NGS panel COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung…

Cornelia de Lange-Syndrom / CDLS, NGS-Panel Cornelia de Lange syndrome / CDLS, NGS panel HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Hand-Fuß-Genital-Syndrom u.a. Entwicklungsstörungen der Genitalien, NGS-Panel Hand foot genital syndrome, NGS panel Neben abnorm kurzen Daumen und großen Zehen, Clinodaktylie und kurzen Füßen leiden diese Patienten an Ureter-/Urethra-Defekten mit Hypospadie. Das Hand-Foot-Genital Syndrom unterliegt…

Fraser-Syndrom, NGS-Panel Fraser syndrome, NGS panel Symptome des Fraser-Syndroms sind u. a. Kryptorchidismus, Mikropenis, Kliteromegalie und Cryptophthalmus. Bei negativen Befunden für häufigere Ursachen eines Disorders of Sex Development kann an dieses Syndrom gedacht werden. FRAS1, FREM2, GRIP1…

Glaukom, juveniles / primäres Offenwinkel-Glaukom (POAG), NGS-Panel Primary open angle glaucoma (POAG) juvenile onset - NGS panel CYP1B1, FOXC1, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, WDR36 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels…