Myeloische Neoplasien (AML, CMML, MDS, MPN) - Mutationsssuche Myeloid neoplasias (AML, CMML, MDS, MPN) - mutation screening Insbesondere bei zytogenetisch unauffälligem Befund ist der Nachweis somatischer Mutationen diagnostisch für eine klonale Erkrankung sehr sensitiv, z.B. MDS, AML (>50%), CMML…

Myeloperoxidase-Ak (MPO-Ak, p-ANCA) Myeloperoxidase-Ab (p-ANCA) Vaskulitiden z.B.: mikroskopischer Polyangiitis, Panarteriitis nodosa, Churg-Strauss-Syndrom (CSS), Idiopathische membranöse Glomerulonephritis, Goodpasture-Syndrom, chronische Polyarthritis Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma…

Myositis-Ak (Profil) Myositis-Ab (Profil) Polymyositis, Dermatomyositis Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma Immunoblot negativ Das Profil erfasst Autoantikörper gegen: Mi-2, Ku, PM-Scl100, PM-Scl75, Jo-1, SRP, PL-7, PL-12, EJ, OJ, Ro-52

Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curshmann-Steinert-Syndrom) Myotonic dystrophy type 1 (DM1, Steinert disease) Muskelerkrankung des Erwachsenenalters, die durch eine distal betonte Muskelschwäche, eine Atrophie der Gesichtsmuskulatur sowie der Nacken- und Pharynxmuskulatur charakterisiert wird. Die…

Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM) Myotonic dystrophy type 2 (DM2, PROMM) DM2 (PROMM) ist eine multisystemische Erkrankung, die die Muskulatur, die Augen (nahezu alle Betroffenen haben eine Katarakt), das Gehör (20%) und das endokrine System (20% Diabetes mellitus, Fertilität) betreffen kann.…

Myotonia congenita (CLCN1) Die Myotonia Congenita (MC) wir durch Mutationen im CLCN1-Gen (chloride channel, voltage-sensitive 1) verursacht und kann sowohl autosomal-dominant (Thomsen-Myotonie), als auch autosomal-rezessiv (Becker-Myotonie) vererbt werden. Ursächlich für beide Myotonieformen ist…

Myotubuläre Myopathie, X-linked Myotubular myopathy, X-linked Die X-chromosomal vererbte Form der Myotubulären Myopathie wird durch Mutationen in MTM1 (chromosomenregion Xq28) verursacht, das für das Protein Myotubularin kodiert. Bei männlich Betroffenen besteht bereits bei der Geburt eine…

N,N-Dimethylformamid N,N-Dimethylformamide CYP2E1, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2E1.

N-Acetyltransferase 1 Acetyliererstatus (in Verbindung mit NAT2): verstärkte Reaktionen gegenüber Umweltgiften 108345 NAT1 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Genotypisierung z.B. Sulfamethoxazol Dr. rer. nat. Alf Beckmann

N-Acetyltransferase 2 N-Acetyltransferase 2 (Acetylation, slow) Diskrepanz Medikamentendosierung und Serumspiegel, fehlende Medikamentenwirkung, unerwartete Nebenwirkungen (UAW), Dosisanpassungen, Acetyliererstatus (in Verbindung mit NAT1): verstärkte Reaktionen gegenüber Umweltgiften 243400 NAT2…