Aldolase A Serum: 1 ml Durch Beschluss der Bundes-KV wurde die obige Analyse aus dem Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen gestrichen und kann nicht mehr auf Überweisungsschein durchgeführt werden. Auf Wunsch kann die Analyse für Kassenpatienten als Wahlleistung (Igel- oder Privat)…

RASopathien, diverse RASopathies, diverse Siehe: Rasopathien, NGS-Panel Costello-Syndrom Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom) Legius-Syndrom LEOPARD-Syndrom Neurofibromatose Typ I Noonan-Syndrom 115150, 615279, 615280, 615278, 611431, 151100, 611554, 613707, 162200, 163950, 610733,…

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) NGS-Panel Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) - NGS panel ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, GTPBP2, PANK2, PLA2G6, REPS1, SCP2, WDR45 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann…

Achondroplasie Achondroplasia V.a. Achondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, rhizomel verkürzte Extremitäten, lumbale Hyperlordose, kurze Finger, vergrößerter Abstand zwischen dem 3. und 4. Finger (s.g. Dreizackhand), Makrozephalie, hohe Stirn, eingesunkene Nasenwurzel,…

FGFR3 Mutationen FGFR3 mutations Siehe: Hypochondroplasie Achondroplasie Thanatophore Dysplasie (TD) Platyspondyle letale Skelettdysplasie Typ San Diego (PLSD-SD) SADDAN (severe achondroplasia with development delay and acanthosis nigricans) Muenke-Syndrom Crouzon-Syndrom mit Acanthosis…

Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) Siehe auch: Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2, 35-50% der Fälle) Neuroferritinopathie (NBIA3, FTL, selten) Acoeruloplasminämie (CP, selten)…

Fibrinogen (nephelometrisch) Fibrinogen (nephelometric) Citratblut 1 ml Nephelometrisch 1,8-3,5 g/l

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase Glucose-6-Phosphatee-Dehydrogenase Frisches (!!) EDTA-Blut 1 ml Versand gekühlt, nicht tieffrieren Photometrisch 6,97-20,5 U/g Hb Der angegebene Referenzbereich entstammt den Angaben des Testherstellers. Die enzymatische Aktivität der…

Trichlorethanaol Trichlorethanole EDTA-Blut: 2 ml in Glasröhrchen GC-MS <0,1 mg/l Der arbeitsmedizinische Grenzwert der ACGIH für Trichlorethanol im Blut bei Trichlorethen-Exposition beträgt 0,5 mg/l (Schichtende am Ende der Woche). Fremdleistung

Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom) / Hystrix-like-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (HID-Syndrom) Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (KID syndrome) / Hystrix-like-ichthyosis-deafness-syndrome (HID-syndrome) V.a. Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom) /…