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Establishment of Clinical and Lab Algorithms for the Identification of Carriers of Mutations in CYP21A2 - A Study of 365 Children and Adolescents

Laboratoriumsmedizin > Über Uns > Veröffentlichungen

J Meinel, T Haverkamp, F Wünsche, A Richter-Unruh J Meinel, T Haverkamp, F Wünsche, A Richter-Unruh publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

Evidence for accelerated colorectal adenoma-carcinoma progression in MUTYH-associated polyposis?

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Nieuwenhuis MH, Vogt S, Jones N, Nielsen M, Hes FJ, Sampson JR, Aretz S, Vasen HF Nieuwenhuis MH, Vogt S, Jones N, Nielsen M, Hes FJ, Sampson JR, Aretz S, Vasen HF publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

Expanded extracolonic tumor spectrum in MUTYH-associated polyposis

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Vogt S, Jones N, Christian D, Engel Ch, Nielsen M, Kaufmann A, Steinke V, Vasen HF, Propping P, Sampson JR, Hes FJ, Aretz S Vogt S, Jones N, Christian D, Engel Ch, Nielsen M, Kaufmann A, Steinke V, Vasen HF, Propping P, Sampson JR, Hes FJ, Aretz S publication publikation veroeffentlichung…

Failed or inadequate bone marrow aspiration: a fast, simple and cost-effective method to produce a cell suspension from a core biopsy specimen

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J. R. Novotny, U. Schmücker, B. Staats, U. Dührsen J. R. Novotny, U. Schmücker, B. Staats, U. Dührsen publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

Familial Mediterranean fever. Rare manifestation without fever and with inconspicuous family case history

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Vogel Y, Büchner NJ, Haverkamp T, Henning BF Vogel Y, Büchner NJ, Haverkamp T, Henning BF publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

First Description of a Case of Classic Maternal Phenylketonuria and Sonographic Signs of Fetal Trisomy 21

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Lehnen H., Vinke M., Schwennicke G, Pascheberg U Lehnen H., Vinke M., Schwennicke G, Pascheberg U publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

Floating-Harbor syndrome: SRCAP mutations are not restricted to exon 34

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Kehrer M, Beckmann A, Wyduba J, Finckh U, Dufke A, Gaiser U, Tzschach A Kehrer M, Beckmann A, Wyduba J, Finckh U, Dufke A, Gaiser U, Tzschach A publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

Gain-of-Function Mutations in TRPM4 Cause Autosomal Dominant Isolated Cardiac Conduction Disease.

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Hui Liu, Loubna El Zein, Martin Kruse, Romain Guinamard, Alf Beckmann, André Bozio, Güven Kurtbay, André Mégarbané, Iris Ohmert, Gérard Blaysat, Elisabeth Villain, Olaf Pongs, and Patrice Bouvagnet Hui Liu, Loubna El Zein, Martin Kruse, Romain Guinamard, Alf Beckmann, André Bozio, Güven Kurtbay,…

Gastrointestinal polyposis syndromes

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Friedl W, Vogt S Friedl W, Vogt S publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

Germline hypermethylation of the APC promotor is not a frequent cause of familial adenomatous polyposis in APC/MUTYH mutation negative families

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Romero-Giménez J, Dopeso H, Blanco I, Guerra-Moreno A, Gonzalez S, Vogt S, Aretz S, Schwartz S Jr, Capella G, Arango D Romero-Giménez J, Dopeso H, Blanco I, Guerra-Moreno A, Gonzalez S, Vogt S, Aretz S, Schwartz S Jr, Capella G, Arango D publication publikation veroeffentlichung publikationen…

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