Hämoglobinopathien, diverse Haemoglobinopathies, various Hypochrome, mikrozytäre Anämie; erhöhte HbA2-/HbF-Werte, Untersuchungsanforderung bitte auf Grundlage des roten Blutbildes und der Hb-Elektrophorese spezifizieren oder Werte ggf. angeben. 140700, 604131, 613985, 141749 HBA1 (141800), HBA2…

Thanatophore Dysplasie (TD) Thanatophoric dysplasia (TD) V.a. Thanatophore Dysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, Mikromelie, gebogene (Typ 1) oder gerade Femora (Typ 2), sehr schmaler Thorax mit verkürzten Rippen, respiratorische Insuffizienz, Makrozephalie, Kleeblattschädel (Typ 2),…

Hypochondroplasie Hypochondroplasia V.a. Hypochondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, Extremitätenverkürzung, lumbale Hyperlordose, kurze Hände und Füße, z.T. Makrozephalie, mild ausgeprägte Überdehnbarkeit der Gelenke. Das klinische Bild ähnelt einer mild ausgeprägten Achondroplasie und…

Dyskinesie, primäre ciliäre / PCD Dyskinesia, primary ciliary / PCD Chronisch rezidivierende Rhinosinusitiden, Otitiden, Pneumonien, Situs Anomalien (Kartagener-Syndrom bei ca. 50% der Patienten mit PCD), sowie Sub-/Infertilität. Differentialdiagnostik zur Cystischen Fibrose (CFTR). Mutationen in…

Blau-Syndrom (BS)/Infantile Sarkoidose (early-onset sarcoidosis, EOS) Blau syndrome (BS)/early-onset sarcoidosis (EOS) V.a. Blau-Syndrom (autosomal dominante Vererbung) bzw. infantile Sarkoidose (sporadische Form). Klassische Trias aus granulomatöser Dermatitis, Polyarthritis und…

Acoeruloplasminämie (CP) Aceruloplasminemia V.a. autosomal rezessiv vererbte Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) und in viszeralen Organen (Pankreas, Leber). Spät manifest (durchschnittliches Erkrankungsalter ca. 40 J.) und langsam progredient mit milder Anämie, Diabetes,…

Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2) Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2) V.a. autosomal rezessiv vererbte Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA). Akkumulation von Eisen im Globus pallidus und Substantia nigra. Keine…

Neuroferritinopathie (NBIA3, FTL) Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 / Neuroferritinopathy (NBIA3, FTL) V.a. autosomal dominant vererbte Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA). Spät manifest (durchschnittliches Erkrankungsalter ca. 40 J.) und langsam progredient mit…

Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), dominant, Typ 1-3 und 5-6 Multiple epiphyseal dysplasia (MED/EDM, dominant), type 1-3 and 5-6 V.a. autosomal-dominante Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM) bei häufig normaler Körpergröße oder moderatem Kleinwuchs. Körpergröße bei Geburt normal, klinische…

Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), rezessiv, Typ 4 Multiple epiphyseal dysplasia (MED/EDM, recessive), type 4 V.a. autosomal-rezessive Multiple Epiphysäre Dysplasie Typ 4 (MED4/EDM4) bei meist normaler Körpergröße oder moderatem Kleinwuchs. Gelenkschmerzen (insb. Hüfte und Knie) häufig ab der…