Ketonkörper-Stoffwechselstörungen, NGS-Panel Disorders of ketone body metabolism, NGS panel Core Gene ACAT1, HMGCL, HMGCS2, OXCT1, SLC16A1 Erweitertes Panel siehe Ketonkörper-Stoffwechselstörungen und erweiterte Stoffwechsel-Diagnostik, NGS-Panel und…

Ketonkörper-Stoffwechselstörungen und erweiterte Stoffwechsel-Diagnostik, NGS-Panel Analysis of disorders affecting ketone body metabolism and selected other metabolic disorders, NGS panel Core Gene ACAT1, HMGCL, HMGCS2, OXCT1, SLC16A1 Erweitertes Panel ACAA2, ACADM, ACADSB, ACAT2, ALDOB, BDH1,…

Ketogenesedefekte, NGS-Panel Ketogenesis disorders, NGS panel Core Gene HMGCL, HMGCS2 Erweitertes Panel siehe Ketonkörper-Stoffwechselstörungen, NGS-Panel, Ketonkörper-Stoffwechselstörungen und erweiterte Stoffwechsel-Diagnostik, NGS-Panel und…

Ketonkörper, Genanalysen Ketone body - genetic testing

Chrom im Serum Chromium in serum Serum: 3 ml AAS < 0,4 ng/ml

Prokollagen Typ I N-terminales Propeptid (P1NP) Procollagen type 1 amino-terminal propeptide (PINP) Serum: 0,5 ml Stabilität: 1 Tag bei 15 - 25 °C, 5 Tage bei 2 - 8 °C, 6 Monate bei ‑20 °C ECLIA 14,3-58,9 µg/l (Median 28) Der angegebene Referenzbereich gilt für prä- sowie postmenopausale Frauen…

Cocain im Urin Cocaine in urine Urin: 1 ml LC-MS/MS Cocain: <5 ng/ml Benzoylecgonin: <50 ng/ml Cocain hat nur eine sehr kurze Halbwertszeit und wird rasch zum unwirksamen Hauptmetaboliten Benzoylecgonin und weiteren Ecgoninestern abgebaut.

Ferritin im Liquor Liquor: 0,5 ml ECLIA <15 ng/ml Das Probenmaterial Liquor wurde vom Testhersteller nicht zertifiziert bzw. validiert, Wert unter Vorbehalt. Der Testhersteller gibt für Liquor entsprechend keinen eigenen Cut-Off an. Laut Leitlinie der DLGN eignet sich ein Cut-Off von 15 ng/ml…

Neuron-spezifische Enolase (NSE) im Liquor Neuron-specific enolase (NSE) in liquor Destruktionsmarker, unspezifischer Indikator neuronaler Schädigungen Liquor: 0,5 ml Stabilität bei 2-8°C 24 Stunden, nicht einfrieren Keine Einsendung vor dem Wochenende und vor Feiertagen ECLIA <6 Jahre: <10…

Marfan-Syndrom Marfan syndrome Diagnosestellung nach der Ghent-Nosologie (Loeys et al., 2010), d.h. bei negativer Familienanamnese muss jeweils ein Hauptkriterium in mindestens zwei Organsystemen sowie die Beteiligung eines dritten Organsystems vorliegen; Steinberg- bzw. Murdoch-Zeichen,…