Loeys-Dietz Syndrom (LDS) Loeys-Dietz syndrome (LDS) Vaskuläre, skelettale und craniofaciale  (LDS1) bzw. cutane (LDS2) Symptome, Aneurismen und Dissektion der Aorta und anderer Gefäße auch ohne Gefäßerweiterung, arterielle Tortuosität, Hypertelorismus, gespaltene Uvula, Craniosynostose,…

Cannabis im Serum Cannabis in serume Serum: 0,2 ml LC-MS/MS THC <1 ng/ml Exakte Bezeichnung: Delta-9-Tetrahydrocannabinol THC kann nach einmaligem Konsum etwa 6 bis 12 Stunden, nach wiederholtem oder regelmäßigem Konsum teilweise bis 24 Stunden nachgewiesen werden. 11-Hydroxy-THC <1…

Beta-Carotin Beta-carotene Bestimmung des Beta-Carotins im Serum wird auch bei V.a. eine Steatorrhoe empfohlen. Erniedrigte Serumspiegel geben einen Hinweis auf eine erhöhte Fettausscheidung. Die Beta-Carotinkonzentration korreliert somit reziprok mit der Fettausscheidung im Stuhl. Serum: 0,5 ml,…

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie / PNH Paroxysmal nocturnal Haemoglobinuria / PNH CD14, CD48, CD24, CD66B, CD55, CD59 Siehe Hämatologie / Analysen A-Z unter PNH-Diagnostik.

Ataxien, autosomal rezessiv / SCAR, NGS-Panel Spinocerebellar Ataxia, autosomal recessive / SCAR - NGS panel Core Gene ANO10, CWF19L1, GDAP2, GRM1, PMPCA, RUBCN, SCYL1, SNX14, STUB1, TDP2, TPP1, WWOX, XRCC1 Erweitertes Panel ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2, AHI1, AMACR, ANO10, APTX, ARL13B, ARSA,…

Fibronectin Citrat-Plasma: 1 ml Nephelometrisch 25-40 mg/dl Erniedrigte Konzentrationen von Fibronectin im Plasma treten z. B. bei Schock, schweren Infekten, wie Sepsis, bei Leberzirrhose, Mangelernährung, Verbrennungen, Verbrauchskoagulopathie (DIC), akuter Pankreatitis sowie nach Traumen und…

Screening auf Benzodiazepine & Z-Substanzen im Serum Screening for benzodiazepins & Z-drugs in serum Serum: 0,5 ml, Versand tiefgefroren LC-MS/MS Erfasst werden: Alprazolam Bromazepam Brotizolam Chlordiazepoxid Clobazam Clonazepam Diazepam Dikaliumchlorazepat Flurazepam Flunitrazepam Lorazepam…

Streptococcus pyogenes PCR V.a. Meningitis Liquor: 1 ml Sonstige primär sterile Flüssigkeiten wie z.B. Pleurapunktat: 2-4 ml EDTA-Blut: 3 ml (nicht validiert) Bitte Probe telefonisch ankündigen! (Tel.: 0231 · 9572 - 5200)! PCR Bei Verdacht auf Scharlach ist die Einsendung eines Rachenabstrichs in…

Haemophilus influenzae PCR V.a. Meningitis, Sepsis Liquor: 1 ml Sonstige primär sterile Flüssigkeiten wie z.B. Pleurapunktat: 2-4 ml EDTA-Blut: 3 ml Bitte Probe telefonisch ankündigen! (Tel.: 0231 · 9572 - 5200)! PCR Die PCR zum Nachweis von H. influenzae erfasst bekapselte (a-f) und unbekapselte…

Homovanillinsäure (HVS) Homovanillic acid (HVS) 24h-Urin: 10 ml, sammeln über 5 ml 10% Essigsäure Sammelzeit und Sammelmenge bitte angeben! LC-MS/MS Material Alter Referenzbereich Spontanurin       <2 Jahre <20,2 µmol/mmol Kreatinin…