Vanillinmandelsäure (VMS) Vanillyl mandelic acid (VMA) Spontanurin 24h-Urin: 10 ml, sammeln über 5 ml 10% Salzsäure LC-MS/MS Material Alter Referenzbereich Spontanurin       <2 Jahre <10,7 µmol/mmol Kreatinin  …

5-Hydroxyindolessigsäure (5-HIES) 5-hydroxyindole-3-acetic acid (5-HIAA) V.a. Karzinoid-Tumor, Verlaufskontrolle bei endokrinen, neuroendokrinen Neoplasien 24h-Urin: 10 ml Urin sammeln über 5-10 ml Eisessig oder über 5 ml 10% Salzsäure. Bitte Sammelmenge und Sammelzeit angeben. Zwei Tage vor der…

Carnitin, frei im Ejakulat Carnitine, free in ejaculate Ejakulat: 1 ml Um eine präanalytisch bedingte Veränderung des Carnitin-Spiegels zu verhindern, sollte die Probe möglichst innerhalb einer Stunde in das Labor transportiert werden. Andernfalls wird empfohlen, die Probe direkt tiefzufrieren und…

Pneumokokken PCR V.a. Meningitis, Sepsis Liquor: 1 ml Sonstige primär sterile Flüssigkeiten wie z.B. Pleurapunktat: 2-4 ml EDTA-Blut: 3 ml Bitte Probe telefonisch ankündigen (Tel.: 0231 · 9572 - 5200)! PCR Die PCR detektiert Streptococcus pneumoniae. Andere Streptokokken werden nicht…

Hypophosphatämische Rachitis Hypophosphatemic Rickets Vitamin-D-resistente Hypophosphatämische Rachitis (HR) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu Hypophosphatämie, erhöhter Phosphatausscheidung über die Niere, Wachstumsstörungen, Genu varum, Knochenschmerzen und Osteomalazie führt. Die…

Cenobamat Cenobamate Serum: 0,2 ml LC-MS/MS 5-35 µg/ml Laut Literatur waren Patienten, welche einen Talspiegel >15 µg/ml aufwiesen, mindestens 12 Monate anfallsfrei. Die Serumkonzentrationen steigen linear mit der Dosierung an (Talspiegel): 100 mg/Tag: ca. 10 µg/ml 200 mg/Tag: ca. 15 µg/ml…

Hypercholesterinämie, familiäre (FH) / Sitosterolämie (Hypercholesterinämie erweitertes NGS-Panel) Hypercholesterolemia, familial (FH) / Sitosterolemia (extended hypercholesterolemia panel) Erhöhte LDL-Cholesterinspiegel im Plasma, Xanthelasmen, Sehnenxanthome (Hand, Achillessehne), Arcus corneae,…

Hypercholesterinämie, familiäre (FH), häufige Formen - NGS-Panel Hypercholesterolemia, familial (FH), frequent types - NGS panel Erhöhte LDL-Cholesterinspiegel im Plasma, Xanthelasmen, Sehnenxanthome (Hand, Achillessehne), Arcus corneae, Arteriosklerose, prämature koronare Herzerkrankung. 144010,…

CYP2C19 Diskrepanz Medikamentendosierung und Serumspiegel, fehlende Medikamentenwirkung, unerwartete Nebenwirkungen (UAW), Dosisanpassungen 124020 CYP2C19 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Genotypisierung Auftragsspezifikation durch Medikamentenangabe GKV-Regelleistung nur vor Mavacamten-Therapie.…

Hepatitis B Genotypisierung Hepatitis B Genotyping Einteilung in Genotypen A, B, C, D. Bestimmung des Hepatitis-B-Genotyps (A,D,G) mittels PCR im Rahmen einer evtl. Therapieentscheidung. Vor Bestimmung des HBV-Genotyps sollte zunächst eine quantitative Bestimmung des Virustiters vorgenommen…