Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), rezessiv, Typ 4 Multiple epiphyseal dysplasia (MED/EDM, recessive), type 4 V.a. autosomal-rezessive Multiple Epiphysäre Dysplasie Typ 4 (MED4/EDM4) bei meist normaler Körpergröße oder moderatem Kleinwuchs. Gelenkschmerzen (insb. Hüfte und Knie) häufig ab der…

Crohn, Morbus Crohn disease Prädisposition für Morbus Crohn, Diarrhoe, abdominale Schmerzen, Anämie, Abgeschlagenheit, Polyarthritis, Iridozyklitis, Hautveränderungen 266600 NOD2 (CARD15, 605956) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung der Exons 1-12 Siehe auch Blau-Syndrom (BS) /Infantile…

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCADM) Medium chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) Intoleranz gegenüber Fasten, Erbrechen, hypoketotische Hypoglykämie, Lethargie und Fasten-induziertes Koma, erhöhte C6- bis C10-Dicarboxylsäuren während Stoffwechselkrisen, auffälliges…

Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1) Saethre-Chotzen syndrome (TWIST1) V.a. Saethre-Chotzen-Syndrom, Kraniosynostose, Brachy- oder Akrozephalie, Gesichtsasymmetrie, tiefer Stirnhaaransatz, Ptosis, Hypertelorismus, Strabismus, schnabelförmig gebogene Nase, Hypoplasie des Oberkiefers, kleine Ohren,…

Pfeiffer-Syndrom (FGFR1, FGFR2) Pfeiffer syndrome (FGFR1, FGFR2) V.a. Pfeiffer-Syndrom. Typ 1 (klassisch): Brachyzephalie, Mittelgesichtshypoplasie, breite Daumen und Zehen, variabel ausgeprägte Brachy- und Syndaktylie, normale intellektuelle Entwicklung. Typ 2: Kleeblattschädel, ausgeprägte…

Muenke-Syndrom Muenke syndrome V.a. Muenke-Syndrom. Die sehr variable klinische Manifestation umfasst ein- oder beidseitige koronare Kraniosynostose (Plagio- oder Brachyzephalie), Makrozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, Hypertelorismus, Ptosis, Strabismus, Gaumenanomalie, Hörstörung,…

Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (CAN) V.a. Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans, Kraniosynostose, Brachyzephalie, Exophthalmus, Hypertelorismus, Strabismus, mandibuläre Prognathie, Mittelgesichtshypoplasie, schnabelförmige Nase,…

Crouzon-Syndrom (FGFR2) Crouzon syndrome (FGFR2) V.a. Crouzon-Syndrom, Kraniosynostose, häufig Brachyzephalie, Exophthalmus, Hypertelorismus, Strabismus, mandibuläre Prognathie, Mittelgesichtshypoplasie, schnabelförmig gebogene Nase, progredienter Hydrozephalus mit Herniation der Tonsillen,…

Beare-Stevenson-Syndrom (FGFR2) Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2) V.a. Beare-Stevenson-Syndrom, Kraniosynostose, Akrozephalie, Kleeblattschädel, Hydrozephalie, Corpuscallosum-Agenesie, Choanalatresie, Cutis gyrata, Acanthosis nigricans, Mittelgesichtshypoplasie, Proptose,…

Apert-Syndrom (FGFR2) Apert syndrome (FGFR2) V.a. Apert-Syndrom, Kraniosynostose, Brachyzephalie, symmetrische Syndaktylie der Hände und Füße, Mittelgesichtshypoplasie, Fusion von Halswirbeln, Entwicklungsverzögerung, z.T. variabel ausgeprägte mentale Retardierung. Siehe auch…