Neutrale alpha-Glukosidase im Ejakulat Neutral alpha-Glucosidase in ejaculate Ejakulat: 1 ml, Ejakulatvolumen bitte angeben. Photometrisch >10 mU/ml Werte >10 mU/ml weisen auf eine normale Passage durch den Nebenhoden hin. Erniedrigte Konzentrationen können Hinweis auf eine Obstruktion des…

Digoxin Serum: 1 ml ECLIA Therapeutisch: 0,6-1,2 ng/ml (Talspiegel) Toxisch ab: 2,0 ng/ml Die Spiegelbestimmung sollte als Talspiegel direkt vor der nächsten Einnahme und frühestens sieben Tage nach Therapiebeginn bzw. Dosisanpassung erfolgen. Digacin® Lanicor® Lenoxin® Siehe auch…

Citrat im Urin Citrate in urine 24-Std.-Sammelurin: 2 ml Spontanurin: 2 ml LC-MS/MS Sammelurin Jungen/Männer: >1900 µmol/die bzw. >365 mg/die Mädchen/Frauen: >1600 µmol/die >310 mg/die Kleinkinder (bis 6 Jahre): >0,47 mg je kg Körpergewicht je Tag (Mädchen) bzw. >0,61 mg je kg…

Citrat im Ejakulat Citrate in seminal fluid Ejakulat: 0,3 ml LC-MS/MS 250-850 mg/dl

Glykogenose Typ 0 (Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0, GSD0, hepatischer Glykogen-Synthase-Mangel, GYS2) Glycogen storage disease 0 (GSD0, hepatic glycogen synthase deficiency, GYS2) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der hepatischen Glykogensynthese. Fasteninduzierte ketotische Hypoglykämie ohne…

Glykogen-Speicherkrankheiten / Glykogenose (GSD), NGS-Panel Glycogen storage disease / GSD, NGS panel Core Gene AGL, G6PC, GAA, GBE1, PFKM, PGAM2, PHKB, PYGL, PYGM, SLC37A4 Erweiterte Panel-Diagnostik AGL, ALDOA, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1,…

Aminosäuren im Urin Amino acids (urine) Urin (Spontan-Urin): 2-10 ml Versandart, zur Vermeidung von Artefakten: Proben tiefgefroren einsenden bzw. Proben innerhalb von 6 Std. nach Gewinnung zustellen (Fahrdienst)  Wenn möglich bitte (Verdachts-) Diagnose und Alter angeben! Siehe auch…

Kolon-Karzinom / HNPCC/ Lynch-Syndrom, NGS-Panel Colorectal cancer / HNPCC/ Lynch syndrome, NGS panel Core Gene (gem. EBM-Ziffern 11431/11432) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.) EPCAM (MLPA), MLH1, MSH2,…

Ethylglucuronid im Serum Etyhl glucuronide in serum Serum: 0,2 ml LC-MS/MS <0,1 mg/l Spezifischer Marker für den Nachweis von Alkoholkonsum bzw. Abstinenzkontrolle. Die Nachweisdauer im Serum hängt von der aufgenommenen Alkoholmenge ab und beträgt in der Regel nur wenige Stunden.

Ethylglucuronid im Urin Ethyl glucuronide in urine Urin: 0,2 ml LC-MS/MS <0,1 mg/l Die angegebene Entscheidungsgrenze von <0,1 mg/l stellt den forensischen Cut-Off dar. Für klinische Fragestellungen empfiehlt die Bundesärztekammer in ihren Richtlinien zur Organtransplantation einen Cut-Off…