Polyzystische Lebererkrankung, NGS-Panel Polycystic liver disease, NGS panel ALG8, LRP5, PKD2, PRKCSH, SEC6 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Pontozerebelläre Hypoplasie, NGS-Panel Pontine and cerebellar hypoplasia, NGS panel CASK, EXOSC3, RARS2, SEPSECS, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VLDLR, VRK1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung…

POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase) POR deficiency / disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase Siehe Eintrag Adrenogenitales Syndrom, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase).

Porphyrie: Coproporphyrinogenoxidase Porphyria: Coproporphyrinogen oxidase V.a. hereditäre Koproporphyrie V.a. Harderoporphyrie 121300 CPOX EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 7 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Porphyrie: Delta-Aminolävulinsäuresynthase ALAS2 Delta-aminolevulinate synthase ALAS2 V.a. X-linked Erythropoetische Protoporphyrie XLEPP DD EPP. Nachweis von loss of function Mutationen in ALAS2. Hinweis: Gain of function Mutationen bedingen hereditäre Sideroblastenanämie. 301300, 300752, 300751…

Porphyrie: Ferrochelatase Porphyria: Ferrochelatase V.a. Erythropoetische Protoporphyrie 612386 FECH EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 11 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Porphyrie: Porphobilinogen-Desaminase (syn. Hydroxymethylbilan-Synthase, syn. UROI-Synthase) Porphyria: Porphobilinogen deaminase (Hydroxymethylbilane synthase/UROI synthase) V.a. akute, intermittierende Porphyrie 176000 HMBS EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 15 Exons Dr. rer. nat.…

Porphyrie: Protoporphyrinogenoxidase Porphyria: Protoporphyrinogen oxidase V.a. Porphyria variegata 176200 PPOX EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 13 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Porphyrie: Uroporphyrinogen-Decarboxylase Porphyria: Uroporphyrinogen decarboxylase V.a. Porphyria cutanea tarda, V.a. hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP) 176100 UROD EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 10 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Prader-Willi-Syndrom (PWS) Prader-Willi syndrome (PWS) Klinischer V.a. PWS. Bei Neugeborenen Muskelhypotonie ("floppy infant"), Trinkschwäche, später Polyphagie und zunehmende Adipositas, Krampfanfälle, hypoglykämische Zustände, Hypogenitalismus, Hodenhochstand, mentale Retardierung. 176270 PWCR…