TTR-Amyloidose Transthyretin-related amyloidosis Amyloidosen können als Komplikationen chronischer Entzündungen und monoklonaler Gammopathien oder als familiäre Erkrankung mit autosomal dominantem Erbgang auftreten. Die Mehrzahl erblicher Formen wird hervorgerufen durch Mutationen in TTR (Gen für…

3. Tumore der Schilddrüse 3. Thyroid tumors Calcitonin, CEA (bei medullärem Schilddrüsenkarzinom / MEN2) Thyreoglobulin (zur Nachsorge eines papillären oder follikulären Schilddrüsenkarzinoms, speziell nach Thyreoidektomie, ferner bei Verdacht auf Hyperthyreosis factitia)

Tumorsyndrome, hereditäre Tumor syndrome, hereditary Li-Fraumeni-Syndrom (TP53) Neurofibromatose Typ 1 (NF1) PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PTEN) Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)

UDP-Glucuronosyl-Transferase, Crigler-Najjar-Syndrom, CN1 und CN2 UDP-glucuronosyltransferase, Crigler-Najjar syndrome, CN1 and CN2 Typ I: < 20 mg/dl (Serum Bilirubin) Typ II: 20-50 mg/dl (Serum Bilirubin) 191740 UGT1A1 EDTA-Blut: 1 - 2 ml PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-5 Dr. rer.…

Uniparentale Disomie 14 (UPD14) Uniparental disomy 14 (UPD14) V.a. UPD14 maternal: Wachstumsverzögerung, Verzögerung der Motorik, geringere Dysmorphien im Gesicht, Händen und Füßen. paternal: Polyhydramnios, Wachstumsverzögerung, starke Verzögerung der motorischen Fähigkeiten, schwere…

Ureaplasma urealyticum Cervix-/Urethral-Abstrich unmittelbar in spezielles Transportmedium! Bitte spezielles Versandmaterial anfordern unter Tel.: 02306 · 940 96 - 80 oder per Mail. Kultur (Testkit inklusive Mycoplasma hominis) Weitere Informationen siehe Mycofast-Screening.

Urin-Diagnostik Urine diagnostics Eine mikrobiologische Untersuchung von Urin wird empfohlen bei Pyelonephritis, Cystitis u.a. akute, unkomplizierte Cystitis: meist: E. coli, Proteus sp., Klebsiella/ Raoultella sp., Staph. saprophyticus etc. komplizierte / nosokomiale HWI: meist: E. coli, Proteus…

Urogenitalmycoplasmen Urogenital mycoplasma siehe Mikrobiologie/Mycoplasma hominis

Vecuronium BCHE, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/ Atypische Cholinesterase.

Venlafaxin Venlafaxine CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.