CADASIL / Cerebral autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie CADASIL / Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy Rezidivierende ischämische Episoden, Migräne mit Aura, psychiatrische Manifestationen und in…

CADASIL und andere cerebrale Mikroangiopathien, NGS-Panel Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, NGS panel APP, COL4A1, COL4A2, CTSA, GLA, HTRA1, NOTCH3, TREX1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels…

Spinale Muskelatrophie, spät manifeste, Typ Finkel Spinal Muscular Atrophy, Late-Onset, Finkel Type; SMAFK Die autosomal-dominant vererbte Spinale Muskelatrophie Typ Finkel (SMAFK) wir durch Mutationen im VAPB-Gen (Vesicle-Associated Membrane Protein-Associated Protein B) verursacht. Die SMA Typ…

Ataxie, episodische / EA, NGS-Panel ataxia, episodic / EA, NGS panel CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Zuvor ggf. Ausschluss der häufigeren SCA…

Ataxien Ataxia

Ataxie, episodische Typ 1 Ataxia, episodic type 1/ Myokymia syndrome Die autosomal dominant vererbte episodische Ataxie Typ 1 (EA1) wird durch Mutationen im KCNA1 verursacht. EA1 ist durch eine Episodendauer von Sekunden bis Minuten gekennzeichnet, welche durch körperliche Anstrengung ausgelöst…

Spinozerebelläre Ataxie, autosomal dominant, Typ 1-3, 6-8, 12, 17 (SCA1-3, 6-8, 12, 17) Spinocerebellar ataxia, autosomal dominant, Type 1-3, 6-8, 12, 17 (SCA1-3, 6-8, 12, 17) V. a. Spinocerebelläre Ataxie, Häufigkeit 1:100.000, 30 Subtypen, 70% der Fälle entfallen auf SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7…

Friedreich Ataxie, autosomal rezessiv / FRDA Friedreich ataxie, autosomal recessive / FRDA V. a. Friedreich Ataxie Der autosomal rezessiv vererbten Friedreich Ataxie (FRDA1) liegen in ca. 95% der Fälle zwei expandierte GAA-Repeat-Allele im Intron 1 des FXN-Gens (Frataxin) und bei ca. 5% der…

Leukodystrophie Leukodystrophy

Adrenoleukodystrophie (X-ALD) Adrenoleukodystrophy Die Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist eine X-chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ABCD1-Gen (ABCD1, ATP-binding cassette, sub-family D (ALD)) verursacht wird. ABCD1 kodiert für ein Membranprotein (ALDP) der…