Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD), 5-Fluoruracil-Toxizität Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPD), 5-fluorouracil toxicity Gemäß aktuellen Rote-Hand-Briefen sowie dem Positionspapier der DGHO vom Juni 2020 und aktuellen Empfehlungen von EMA8 einschließlich des…

13C-Harnstoff-Atemtest 13C urease breath-test Abklärung chronische Gastritis, Magengeschwüre und möglicherweise bösartige Magenveränderungen mit V. a. Helicobacter pylori-Infektion. Atemluft, Proband nüchtern Bei Verwendung der Diabact UBT 50 mg Tablette des Herstellers Kibion  bitte den…

Paracetamol Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/ Cytochrom P 450: CYP1A2, CYP2C9 und CYP2E1, außerdem Sulfonyltransferase 1A1 (SULT1A1) sowie Meulengracht, Morbus (UGT1A1*28).

Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom/ Benigne Hyperferritinämie Hyperferritinemia-cataract syndrome/ benign hyperferritinemia Differentialdiagnostik zur hereditären Hämochromatose. Hyperferritinämie bei normaler Transferrinsättigung, keine Eisenüberladung, Aderlasstherapie kontraindiziert…

Hämochromatose, hereditäre: Typ 2A, juvenile Form (Hemojuvelin) Hemochromatosis, hereditary: type 2A, juvenile (Hemojuvelin) V.a. juvenile Hämochromatose. Frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade) und schwerer Verlauf mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Kardiomyopathie. 602390 HFE2 (608374,…

Hämochromatose, hereditäre: Typ 1, adulte Form (häufigste Mutationen HFE C282Y und H63D) Hemochromatosis, hereditary: Type 1, adult form (most common mutations HFE C282Y and H63D) Erhöhte Transferrinsättigung und Ferritinwerte, Eisenablagerungen in Leber (Zirrhose), Pankreas (Diabetes), Haut…

Laktat/Pyruvat-Quotient Lactate/pyruvate ratio NaF-Citrat-Plasma: 0,2 ml (GlucoExact-Röhrchen bzw. graue Kappe) Während sowohl Laktat als auch Pyruvat im NaF-Citrat-Plasma stabil sind, wird Pyruvat im unzentrifugierten NaF-Citrat-Vollblut von den enthaltenden Zellen innerhalb kürzester Zeit…

TSH (Thyreotropes Hormon) TSH (Thyroid stimulating hormone) Serum: 1 ml ECLIA   Referenzbereich (µU/ml) Erwachsene 0,27-4,2 Kinder   Bis 1 Monat 1,23-27,2 1 Monat bis 1 Jahr 1,03-6,8 1 bis 15 Jahre 1,12-5,0 …

Hämochromatose, hereditäre: Stufendiagnostik in Abhängigkeit von Transferrinsättigung und Ferritin Hemochromatosis, hereditary (staged diagnostics) V.a. hereditäre Hämochromatose, i.d.R. erhöhte Transferrinsättigung und Ferritinwerte, Leistungsabnahme, Eisenablagerungen in Leber (Transaminasen ↑ ,…

Piperacillin Serum: 0,2 ml, tiefgefroren Stabilität: 1 Std. bei 20-25 °C, 3 Tage bei ‑20 °C LC-MS/MS Für Piperacillin liegt aktuell kein allgemein gültiger therapeutischer Bereich vor. Die Wirksamkeit von Piperacillin hängt im Wesentlichen von der Zeitdauer ab, welche der Wirkstoffspiegel…