VEXAS Somatische UBA1 Mutationen, die den Abbau des Proteins hier stören (Ubiquitinylierung, turn over), verursachen das im Jahr 2020 erstmals berichtete VEXAS-Syndrom (Vakuolen, E1-Enzym, X-chromosomal, autoinflammatorisch, somatisch).15,16,17,18 Der typische Patient mit VEXAS ist männlich…

VEXAS, DD Myeloische Erkrankung, Gesamtpanel NGS Myeloid, unclear disease entity, NGS panel Somatische UBA1 Mutationen, die den Abbau des Proteins hier stören (Ubiquitinylierung, turn over), verursachen das im Jahr 2020 erstmals berichtete VEXAS-Syndrom (Vakuolen, E1-Enzym, X-chromosomal,…

Lysozym im Liquor Lysozyme in liquor Liquor: 0,5 ml EIA <62 ng/ml Laut Literatur finden sich deutlich erhöhte Konzentrationen bei bakterieller Meningitis, speziell der tuberkulösen Meningitis sowie moderat erhöhte Konzentrationen bei Enzephalitis, Neurosarkoidose und Neurosyphilis, die unter…

Lysozym Lysozyme Serum: 1 ml Stabilität 2 Tage bei 2-8°C, Versand tiefgefroren EIA 700-2580 ng/ml Erhöhte Konzentrationen finden sich bei einer Vielzahl von Erkrankungen, beispielsweise Leukämie, bakteriellen Infektionen, Myelofibrose, Sarkoidose, Tuberkulose, rheumatoider Arthritis und…

Alport-Syndrom, X-chromosomal (XLAS, COL4A5) Alport syndrome, X-linked (XLAS, COL4A5) Mit 80-85% die häufigste Form des Alport-Syndroms (AS). Progrediente Nierenerkrankung, die bei männlichen Patienten zu terminalem Nierenversagen bereits im späten Jugend-/ frühen Erwachsenenalter führt und mit…

Dünne Basalmembran Nephropathie (TBMN, COL4A3 und COL4A4) Thin basement membrane nephropathy (TBMN, COL4A3 and COL4A4) V.a. dünne Basalmembran Nephropathie bei persistierender oder intermittierender (Mikro-) Hämaturie und normaler Nierenfunktion, seltener Proteinurie. Positive Familienanamnese für…

Alport-Syndrom, autosomal-rezessiv (ARAS, COL4A3 und COL4A4) Alport syndrome, autosomal recessive (ARAS, COL4A3 and COL4A4) Circa 10-15% der Fälle mit Alport-Syndrom (AS) sind auf eine autosomal-rezessive Vererbung zurückzuführen. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Die klinischen…

Alport-Syndrom, autosomal-dominant (ADAS, COL4A3 und COL4A4) Alport syndrome, autosomal dominant (ADAS, COL4A3 and COL4A4) Das autosomal-dominant vererbte Alport-Syndrom (AS) ist mit ca. 5% die seltenste Form des AS. Die Betroffenen weisen grundsätzlich die gleichen klinischen Merkmale auf wie…

Tierallergene Animal allergens e208 Chinchilaepithelien e86 Entenfedern e217 Frettchenepithelien e210 Fuchsepithelien e70 Gänsefedern e84 Hamsterepithelien e85 Hühnerfedern e218 Hühnerkot e219 Hühnerserumproteine e5 Hundeschuppen e101 rCan f1, Hundeschuppen e102 rCan f2,…

Gewürze Spices f271 Anis f269 Basilikum f279 Chilipfeffer f281 Curry f277 Dill f272 Estragon f268 Gewürznekle f270 Ingwer f317 Koriander f265 Kümmel f275 Liebstöckel f278 Lorbeerblatt f274 Majoran f332 Minze f266 Muskatblüte Rf282 Muskatnuss f283 Oregano f218 Paprika f86…