Screening auf herzwirksame Arzneistoffe im Serum Screening for heart active drugs in serum Serum: 0,5 ml LC-MS/MS bzw. ECLIA Erfasst werden: Amiodaron (inkl. Metabolit)           …

Digitoxin Serum oder Plasma: 1-2 ml ECLIA Therapeutisch: 10-25 ng/ml Toxisch ab 25-30 ng/ml Der angegebene therapeutische Bereich ist den Herstellerangaben entnommen und wird in der Literatur als Standard angesehen. Laut neuerer Datenlage sollte der therapeutische Bereich eher niedriger mit 6…

Östriol, freies fetoplazentares (E3) Estriol, free foetoplacental (E3) Wird in der Plazenta aus fetalem DHEA gebildet, daher Maß für die Funktionsfähigkeit der fetoplazentaren Einheit. Serum: 1 ml LIA Serum-Werte während der Schwangerschaft SSW Referenzbereich in ng/ml Median …

17-Hydroxypregnenolon 17-Hydroxypregnenolone Adrenogenitales Syndrom (AGS) Serum: 2 ml 24h-Urin: 2 ml RIA Serum: 30-350 ng/dl Urin: 95-500 ng/24h Fremdleistung

11-Desoxycorticosteron 11-Desoxycorticosterone Mineralocorticoidexzess unklarer Genese, Adrenogenitales Syndrom (AGS), Ausschluss Hyperaldosteronismus, Aldosteronsynthese-Defekt Serum: 2 ml RIA 2-15 ng/dl Fremdleistung

17-Hydroxyprogesteron 17-hydroxyprogesterone 21-Hydroxylasemangel (häufigste Form der kongenitalen adrenalen Hyperplasie), "late onset"-21-Hydroxylasemangel (Adrenogenitales Syndrom) mit Hirsutismus und/oder Menstruationsstörungen Serum: 1 ml RIA   ng/dl (2,5 bis 97,5 Perzentile)…

DHEA-S (Dehydroepiandrosteron-Sulfat) DHEA-S (Dehydroepiandrosterone-sulphate) Hirsutismus, AGS, NNR-Insuffizienz Serum: 1 ml Stabilität 5 Tage bei 20-25 °C, 14 Tage bei 2-8 °C, 12 Monate bei ‑20 °C ECLIA Personengruppe Referenzbereich (5. - 95. Perzentile) Jungen /…

Spastische Paraplegie (SPG) / hereditäre spastische Paraparese (HSP), NGS-Panel Spastic paraplegia (SPG), NGS panel Core-Gene (10 Gene): ATL1, CYP27A1, CYP7B1, FA2H, KIF5A, PLP1, REEP1, SPAST, SPG11, SPG7 Erweiterte Panel-Diagnostik (121 weitere Gene): AAAS, ABCD1, ABHD12, ADAR, AFG3L2, AIMP1,…

Dystonie, NGS-Panel Dystonia, NGS panel Core-Gene (10 Gene): ANO3, ATP1A3, CIZ1, COL6A3, GNAL, HPCA, PRKRA, THAP1, TOR1A, TUBB4A Erweiterte Panel-Diagnostik (39 weitere Gene): ADAR, ADCY5, ARSA, ATM, ATP7B, BCAP31, CACNA1B, COX20, DNAJC12, GCDH, GCH1, GNAO1, GPR88, IRF2BPL, KCNMA1, KCTD17, KMT2B,…

Hypophyseninsuffizienz, NGS-Panel Pituitary hormone deficiency, hypopituitarism, panhypopituitarism - NGS panel Core-Gene (12 Gene): GLI2, HESX1, LHX3, LHX4, MC2R, MRAP, NNT, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3, TXNRD2 Erweiterte Panel-Diagnostik (50 weitere Gene): ANOS1, ARNT2, BMP2, BMP4, BTK, CDON, CHD7,…