Harnsäure im Serum Uric acid in serum Serum: 1 ml Stabilität 3 Tage bei 20-25 °C, 7 Tage bei 2-8 °C, 6 Monate bei ‑20 °C Enzymatisch Männer: 3,4-7,0 mg/dl Frauen: 2,4-5,7 mg/dl

6. Adrenogenitales Syndrom 6. Adrenogenital Syndrome 1) Connataler adrenaler 21-Hydroxylase Mangel: Screening-Diagnostik 17-Hydroxyprogesteron im Serum perinatal ab 3. Lebenstag: > 800 ng/dl Nachweis-Diagnostik insbesondere bei basalen 17-Hydroxyprogesteronspiegel > 1000 ng/dl: a)…

Ziprasidon Ziprasidone Serum: 0,2 ml 4-8 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 50-200 ng/ml Kritisch ab 400 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017. ZELDOX® Gemäß AGNP wird das TDM von Ziprasidon für die Dosisfindung und für spezielle…

Benigne neonatale familiäre Epilepsie Typ 1 und 2 Benign neonatal familial epilepsy type 1 and 2 Die autosomal dominant vererbte benigne neonatale familiäre Epilepsie Typ 1 und 2 wird durch Mutationen im KCNQ2 (BFNS1) und KCNQ3 (BFNS2) verursacht. Symptome dieser Erkrankung sind kurze tonische oder…

Frontotemporale Demenz (FTD, Morbus Pick) Frontotemporal dementia (FTD, Pick disease) Nach der Alzheimer-Krankheit ist die FTD die häufigste Demenzerkrankung bei Patienten unter 65 Jahren. Die FTD ist klinisch, histopathologisch und genetisch heterogen. Symptome der Erkrankung treten überwiegend im…

Kalzium-sensing-Rezeptor Mutationen (CASR) Calcium-sensing receptor mutations (CASR) Siehe: familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) neonatal schwerer Hyperparathyreoidismus (NSHPT) autosomal dominante Hypokalzämie (ADH) / familiär isolierter Hypoparathyreoidismus (FIH) 145980, 601198,…

Migräne, familiäre hemiplegische - Typ 1-3 (FHM1-3) Migraine, familial hemiplegic - type 1-3 (FHM1-3) V. a. familiäre hemiplegische Migräne, Migräne (mit oder ohne Aura), Hemianopsie, Hemiplegie, Hemiparese, Hypästhesie, Aphasie, Diplopie, Apraxie und Dysarthrie 141500, 602481, 609634 CACNA1A,…

Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) oder Becker (BMD) Muscular dystrophy type Duchenne (DMD) or Becker (BMD) Klinischer V.a. DMD (ausgeprägte Form, Erkrankungsalter 2-4 J.) oder BMD (mildere Form, Erkrankungsalter 1.-3. Lebensjahrzehnt), x-chromosomal vererblich. Progrediente Muskelschwäche zuerst…

Neuropathien, hereditäre motorisch-sensible (HMSN) / Charcot Marie Tooth Erkrankung (CMT), Stufendiagnostik Neuropathy, hereditary motor and sensory (HMSN) / Charcot Marie Tooth disease (CMT), staged diagnostics Bei V.a. eine HMSN1/CMT1 (NLG<38m/s, primär demyelinisierend) erfolgt zunächst die…

Nierenerkrankung, polyzystische autosomal dominante / ADPKD (ADPKD1, ADPKD2) Kidney disease, polycystic type I/II Die autosomal-dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) wird in 85% der Fälle durch Mutationen im PKD1-Gen und in 15% der Fälle durch Mutationen im PKD2-Gen verursacht. PKD1…