Zolmitriptan CYP1A2, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP1A2.

Zonisamid Zonisamide Serum: 0,2 ml 49-77 h LC-MS/MS therapeutisch: 10-40 µg/ml toxisch: ab 40 µg/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017. Zonegran® Gemäß AGNP wird das TDM von Zonisamid für die Dosisfindung und für spezielle…

Zuclopenthixol CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

Zyklische Neutropenie, kongentiale Neutropenie 1 Cyclic neutropenia, Severe congenital neutropenia 1 (SCN1) Mutationen des Gens ELANE (kodiert für Neutrophilen-Elastase) können im Rahmen einer ELANE-assoziierten Neutropenie zu variablen Phänotypen - reichend von zyklischer Neutropenie (OMIM 162800)…

Zytokine Cytokine Siehe Kapitel Klinische Chemie: Interferon gamma Interleukin 1 Interleukin 2 Interleukin 4 Interleukin 6 Interleukin 8 Interleukin 10 Tumor-Nekrose-Faktor (Alpha-), TNF

Lacosamid Lacosamide Serum: 0,2 ml 10-15 Std. LC-MS/MS therapeutisch: 1,0-10 µg/ml kritisch: ab 20 µg/ml Vimpat® Gemäß AGNP wird das TDM von Lacosamid als nützlich für spezielle Indikationen oder bei spezifischen Problemen eingeschätzt, z.B. bei der Fragestellung, ob Plasmakonzentrationen für…

TSH-Rezeptoren-Ak (TRAK) TSH-Receptors-Ab (TRAK) Hyperthyreose bei Morbus Basedow (Autoimmun-Hyperthyreose) Serum: 1 ml Stabilität: 7 Std. bei 25°C, 6 Tage bei 4°C, 12 Monate bei -20°C ECLIA < 1,75 IU/l  (Sensitivität: 97%, Spezifität: 99%)

Perampanel Serum: 0,2 ml 48 bis 105 Std. LC-MS/MS therapeutisch: 180-980 ng/ml kritisch: ab 1000 ng/ml Fycompa® Gemäß AGNP wird das TDM von Perampanel als nützlich für spezielle Indikationen oder bei spezifischen Problemen eingeschätzt, z.B. bei der Fragestellung, ob Plasmakonzentrationen für…

Short QT-Syndrom, NGS-Panel Short QT syndrome (SQT), NGS panel CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM Abrechnung möglich. Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Progressive familiäre intrahepatische Cholestase, NGS-Panel Progressive familial intrahepatic cholestasis, NGS panel erniedrigte oder normale GGT-Werte im Serum bei intrahepatischer Cholestase ABCB11, ABCB4, ATP8B1, MYO5B, NR1H4, TJP2, TRMU EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne…