Irinotecan-Unverträglichkeit Irinotecan-intolerance Irinotecan (CPT11)-Verträglichkeit, verminderte Eliminierung von Irinotecan bei UGT1A1*28 6/7 und 7/7 sowie UGT1A1*6 c.211G>A, Codon p.Glycin71Arginin. Neue GOP zur UGT1A1-Genotypisierung bei Darmkrebs: Für die UGT1A1-Genotypisierung gibt es…

Myeloische Erkrankung, Gesamtpanel NGS Myeloid, unclear disease entity, NGS panel Markersuche bei V.a. noch unklare, myeloische Neoplasie. Sensitivität für MDS oder z.B. CMML > 90%. ALAS2 (Ex1-11), ANKRD26 (Ex1-34), ARID1A (Ex1-20), ASXL1 (Ex12),  ASXL2 (Ex10-11), ATRX (Ex8-10 und 17-35),…

CDG-Diagnostik (CDG-Transferrin) CDG-Diagnostics (CDG-Transferrin) Verdacht auf Glykosilierungsstörungen Serum: 2 ml Massenanalyse von Protein-verknüpften Oligosacchariden im Serum Fremdleistung

FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23) EDTA-Plasma: 1 ml, gefroren EIA 26-110 KRU/L Fremdleistung

Carnitin, gesamt Carnitine, total Carnitinmangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-II-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Translokase-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin-Carrier, CAC-) Mangel Plasma 0,5 ml, nativ oder tiefgefroren…

Präeklampsie-Diagnostik (sFlt-1/PlGF Quotient) Preeclampsia (sFlt-1 / PlGF ratio) Hyptertonus und/oder Proteinurie während der Schwangerschaft, drohende Präeklampsie / EPH-Gestose, Eklampsie, HELLP-Syndrom Serum: 1 ml Stabilität 2 Tage bei 2 - 8 °C, 6 Monate bei ‑20 °C ECLIA Für die beiden…

Fruktose im Ejakulat Fructose in ejaculate Ejakulat: 0,3 ml enzymatisch > 120 mg/dl

Fruktose in Seminalplasma Fructose in seminal plasma Seminalplasma: 0,5 ml enzymatisch > 120 mg/dl

Succinylaceton Succinylacetone Tyrosinämie Typ I, auch zur Verlaufskontrolle unter Therapie Urin: 5 ml tiefgefroren TBK (Trockenblutkarte) LC-MS/MS Urin: Succinylaceton unter Therapie <5 mmol/mol Kreatinin Fremdversand (nur Trockenblutkarte)

PKU-Profil (Phenylalanin, Tyrosin und Quotient) PKU-Profile (Phenylalanine, Tyrosine and Quotient) PKU-Therapie EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren, Trockenblutkarte (TBK): 2-5 Tr. Vollblut LC-MS/MS Quotient Phenylalanin/Tyrosin: < 2,0