TP53-Punktmutation TP53 point mutation CLL: Pathogene Punktmutationen von TP53 sind - genau wie Deletionen von 17p13.1 (TP53-Genregion) - mit einer verschlechterten Prognose assoziiert und finden sich überwiegend bei CLL hemizygot (Kombination aus Punktmutation/Deletion), bei 20-50% der Fälle…

TP63 assoziierte Erkrankungen; Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, ADULT-Syndrom, EEC-Syndrom, Limb-Mammary-Syndrom, Spalthand-Spaltfuß, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome (Rapp-Hodgkin syndrome);…

Tramadol CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

TRAPS (Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-Alpha assoziiertes Fiebersyndrom) TRAPS (Tumor necrosis factor receptor-1-alpha associated periodic fever syndrome) Früh manifest. Typisch ist ein rekurrentes, episodisches Entzündungsgeschehen, verbunden mit Fieber. Lokalisierte Myalgien, erythematöses Exanthem…

4. TRH-Stimulation 4. TRH stimulation V.a. sekundäre oder tertiäre Hypothyrose, DD: sekundäre Hyperprolaktinämie/Prolaktinom, Bestätigung einer autonomen STH-Sektretion Zu 1. TSH, zu 2. Prolaktin, zu 3. STH 200 µg TRH (z.B. Antepan) werden binnen 2 Min. i.v. appliziert. Kurz zuvor und nach 30…

Trimipramin Trimipramine Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C19 sowie CYP2D6.

Triple-A-Syndrom (Achalasie, Addison, Alakramie-Syndrom) Triple-A-Syndrome Das autosomal-rezessiv vererbte Triple-A-Syndrom wird durch Mutationen im AAAS-Gen verursacht, das für den Kernporenkomplex Aladin kodiert. Neben Nebenniereninsuffizienz mit isoliertem Glukokortikoidmangel, Achalasie sowie…

Tryptase V.a. allergische und anaphylaktische Reaktion V.a. Mastozytose Serum: 1 ml Hinweis Probenentnahme: binnen 3h nach der vermuteten Mastzelldegranulation FEIA < 11.4 ug/l Signifikanter Anstieg binnen Minuten bis max. 2-3h nach Akutereignis. Erhöhungen ohne Akutereignis bei Mastozytose zu…

TTR-Amyloidose Transthyretin-related amyloidosis Amyloidosen können als Komplikationen chronischer Entzündungen und monoklonaler Gammopathien oder als familiäre Erkrankung mit autosomal dominantem Erbgang auftreten. Die Mehrzahl erblicher Formen wird hervorgerufen durch Mutationen in TTR (Gen für…

Tubulus-Ak (tubuläre Basalmembran-Ak) Tubulus-Ab (tubular basement membrane-Ab) Rapid progressive Glomerulonephritis (RPGN), Autoimmune interstitielle Nephritis Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma IFT Bewertungskriterium: cut off 1:10 Fremdleistung