Tryptase V.a. allergische und anaphylaktische Reaktion V.a. Mastozytose Serum: 1 ml Hinweis Probenentnahme: binnen 3h nach der vermuteten Mastzelldegranulation FEIA < 11.4 ug/l Signifikanter Anstieg binnen Minuten bis max. 2-3h nach Akutereignis. Erhöhungen ohne Akutereignis bei Mastozytose zu…

TTR-Amyloidose Transthyretin-related amyloidosis Amyloidosen können als Komplikationen chronischer Entzündungen und monoklonaler Gammopathien oder als familiäre Erkrankung mit autosomal dominantem Erbgang auftreten. Die Mehrzahl erblicher Formen wird hervorgerufen durch Mutationen in TTR (Gen für…

Tubulus-Ak (tubuläre Basalmembran-Ak) Tubulus-Ab (tubular basement membrane-Ab) Rapid progressive Glomerulonephritis (RPGN), Autoimmune interstitielle Nephritis Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma IFT Bewertungskriterium: cut off 1:10 Fremdleistung

3. Tumore der Schilddrüse 3. Thyroid tumors Calcitonin, CEA (bei medullärem Schilddrüsenkarzinom / MEN2) Thyreoglobulin (zur Nachsorge eines papillären oder follikulären Schilddrüsenkarzinoms, speziell nach Thyreoidektomie, ferner bei Verdacht auf Hyperthyreosis factitia)

Tumorsyndrome, hereditäre Tumor syndrome, hereditary Li-Fraumeni-Syndrom (TP53) Neurofibromatose Typ 1 (NF1) PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PTEN) Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)

Tyrosin-Phosphatase-Ak (IA2) Tyrosine-phosphatase-Ab (IA2) Typ I Diabetes, prädiabetische Insulitis, Frühdiagnose Typ I Diabetes Serum: 0,5 ml RIA < 1 U/ml Graubereich: 1,0 -2,0 U/ml

U1-snRNP-Ak U1-snRNP-Ab Mischkollagenose (MCTD, Sharp-Syndrom), systemischer Lupus erythematodes (SLE) Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma (kein Citrat-Plasma) ELIA Erfasst werden Autoantikörper gegen die Proteinkomponenten 70 kDa, A und C. negativ Zusätzlich ist die Analyse der…

UDP-Glucuronosyl-Transferase, Crigler-Najjar-Syndrom, CN1 und CN2 UDP-glucuronosyltransferase, Crigler-Najjar syndrome, CN1 and CN2 Typ I: < 20 mg/dl (Serum Bilirubin) Typ II: 20-50 mg/dl (Serum Bilirubin) 191740 UGT1A1 EDTA-Blut: 1 - 2 ml PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-5 Dr. rer.…

Uniparentale Disomie 14 (UPD14) Uniparental disomy 14 (UPD14) V.a. UPD14 maternal: Wachstumsverzögerung, Verzögerung der Motorik, geringere Dysmorphien im Gesicht, Händen und Füßen. paternal: Polyhydramnios, Wachstumsverzögerung, starke Verzögerung der motorischen Fähigkeiten, schwere…

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