Pankreas-Karzinom, erbliches - NGS-Panel Pancreatic cancer, hereditary - NGS panel APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PRSS1, STK11, TP53, VHL EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung  oder…

Zapfen- und Stäbchen Dystrophie, NGS-Panel Cone-rod dystrophy, NGS panel Core Gene  ABCA4, ADAM9, CERKL, CNGA3, KCNV2, PDE6C, RDH5, RPGRIP1 Erweiterte Panel-Diagnostik ABCA4, ADAM9, AIPL1, ALMS1, ATF6, BEST1, C21orf2, C2orf71, C8orf37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP78, CERKL, CNGA3,…

Vitreoretinopathie, exsudative, familiäre / Criswick-Schepens-Syndrom, NGS-Panel Vitreoretinochoroidopathy - NGS panel Core Gene BEST1, CAPN5, COL2A1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, LRP5, NDP, TSPAN12, VCAN, ZNF408 Erweiterte Panel-Diagnostik  ATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL9A1,…

Tumorprädispositionen / erbliche Krebserkrankungen, XXL-NGS-Panel Cancer predisposition, hereditary - XXL NGS panel AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BMPR2, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2,…

Tumorprädispositionen / erbliche Krebserkrankungen, XL-NGS-Panel Cancer predisposition, hereditary - NGS panel ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2 EDTA-Blut: 1-2…

Tumore, maligne solide - Therapieentscheidung, NGS-Panel Malignant solid tumors - therapy planning, NGS panel Hotspots in: ABL1, CSF1R, FGFR2, IDH1, MLH1, PTPN11, TP53, AKT1, CTNNB1, FGFR3, JAK2, MPL, RB1, VHL, ALK, EGFR, FLT3, JAK3, NOTCH1, RET, APC, ERBB2, GNA11, IDH2, NPM1, SMAD4, ATM, ERBB4,…

Thrombozythämie, essentielle - Prognose, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, essential thrombocythemia ET - prognostic panel, NGS Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter essentieller Thrombozythämie ET, Unabhängig von Alter, Leukozytose und Thrombosen sind Mutationen in…

Thorakale Aortenerweiterung/ Aortendissektion/ Aortenaneurysma, NGS-Panel Thoracic aortic aneurysm/ aortic dissection, NGS panel ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1 und TGFBR2 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels…

Stargardt , Morbus / Juvenile Makuladegeneration / Fundus flavimaculatus, NGS-Panel Stargardt disease / Macular dystrophy with flecks, NGS panel Core Gene  ABCA4, CDH3, CNGB3, ELOVL4, PROM1, PRPH2, RP1L1, TIMP3 Erweiterte Panel-Diagnostik  ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CFH, CLN3, CNGB3,…

Speicherkrankheiten, lysosomale, NGS-Panel Storage diseases, lysosomal - NGS panel Core Gene AGA, ARSA, GAA, GBA, GLA, GNS, HEXA, HGSNAT, IDS, NAGLU, NPC1, PPT1, TPP1 Erweitertes Panel AGA, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1, GAA,…