Frühinfantile epileptische Enzephalopathie 11 / EIEE11 Early infantile epileptic encephalopathy 11 / EIEE11 Die autosomal dominate frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE, Ohtahara-Syndrom) Typ 11 wird durch Mutationen im SCN2A verursacht. Symptome treten schon in den ersten Lebenstagen…

Spinale Muskelatrophie, SMA1-4 Spinal muscular atrophy, SMA1-4 Die homozygote Deletion des SMN1-Gens stellt die häufigste Ursache der Spinalen Muskelatrophie 1-4 dar (> 90%). Eine gleichzeitige Duplikation des SMN2-Gens kann zu einem milderen Verlauf der sonst im frühen Kindesalter tödlichen…

Muskelatrophien Muscular atrophies

Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) Spinobulbar muscular atrophy (Kennedy´s Disease, SBMA) Abgrenzung zu anderen neuromuskulären Erkrankungen, z.B. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Multisystemerkrankung mit Muskelschwäche, Muskelatrophien, Faszikulationen, Tremor, Krämpfen, Dysphagie,…

Nierenerkrankungen, polyzystische

Glycin-Enzephalopathie, NGS-Panel Glycine encephalopathy - NGS panel AMT, ARHGEF9, BOLA3, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GLRX5, GPHN, HCFC1, IBA57, LIAS, NFU1, SLC6A5, SLC6A9       EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA  Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse…

Retardierung, mentale Retardation, mental

Mentale Retardierung X-chromosomal 1 (MRX1) Mental Retardation, X-linked 1, MRX1 Die X-Chromosomale mentale Retardierung Typ 1 (MRX1) wird durch Mutationen im IQSEC2-Gen (IQ MOTIF- AND SEC7 DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 2) verursacht. MRX1 betroffene Männer, die in der Regel schwerer betroffen sind als…

Mentale Retardierung, autosomal dominant (MRD33) Mental retardation, autosomal dominant 33 Die autosomal dominant vererbte mentale Retardierung (MRD33) wird durch Mutationen im DPP6-Gen (Dipeptidyl Peptidase VI; DPP6, 7q36) verursacht, das für ein Membranprotein der S9B-Peptidasen Familie der Serin…

Protein C-Antigen Protein C antigen Citrat-Blut (1+9): 2 ml Postversand: Plasma gefroren! ELISA 72-160%  Für Kinder liegen uns aktuell keine Referenzbereiche vor.