Spinale Muskelatrophie, früh manifeste, kongenitale/infantile Formen / SMA, NGS-Panel Spinal muscular atrophy, early onset, NGS panel Core Gene DYNC1H1, EXOSC3, IGHMBP2, TRPV4, UBA1         Erweiterte Panel-Diagnostik ASAH1, ATP7A, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3,…

MPN Prognose, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, extended prognostic panel, NGS Prognostische Markersuche bei histologisch gesichertem, BCR-ABL1 negativem MPN. Eosinophilie: FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen, PCM-JAK2 sollte auch geprüft sein. ASXL1 (E12), CALR (E9), CBL…

MPN Diagnostik Stufe 2, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, extended diagnosis panel, NGS panel 2 Erweiterte Markersuche bei V.a. MPN. BCR-ABL1 immer ausschließen! Eosinophilie: FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen, PCM-JAK2 sollte auch geprüft sein. ASXL1 (E12), CALR (E9), CBL…

MPN Diagnostik Stufe 1, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, NGS panel 1 Markersuche bei V.a. MPN. Stufe 1 hier JAK2_V617F, CALR, MPL, PV mit V617Fneg wird auch in Exon 12-15 von JAK2 untersucht, BCR-ABL1 immer ausschließen! Eosinophilie: FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen,…

Morbus Stargardt, NGS-Panel Stargardt disease, NGS panel Morbus Stargardt, auch Stargardt Disease (STGD) oder Fundus flavimaculatus, ist eine Augenkrankheit, welche das Sichtfeld des Auges betrifft. Sie ist mit einer Inzidenz von 1:10000 die häufigste Form von jugendlicher Makuladegeneration. Die…

Mikrozephalie, NGS-Panel Microcephaly, NGS panel Kongenitale Mikrozephalie mit Kopfumfang prä- oder perinatal kleiner/gleich -3 SD Core Gene ASPM, CDK5RAP2, CDK6, MCPH1, STIL, WDR62 Erweiterte Panel-Diagnostik gesamt  ANKLE2, AKT3, AP4M1, ARFGEF2, ASPM, ASXL3, ATR, ATRX, CASK, CDK5RAP2, CDK6,…

Mikrophthalmie-Anolphthalmie-Kolombom-Komplex / MAC, NGS-Panel Core Gene ALDH1A3, FRAS1, OTX2, PAX6, RAX, SOX2, STRA6, VSX2 Erweiterte Panel-Diagnostik ABCB6, ALDH1A3, BCOR, BMP4, CHD7, FOXE3, FRAS1, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMX1, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PAX6, PRSS56, RARB, RAX, RBP4, SHH,…

Migräne-Disposition, hereditäre - NGS-Panel Migraine susceptibility, NGS panel Siehe auch Familiäre hemiplegische Migräne. Core Gene ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1 Erweiterte Panel-Diagnostik ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, GLA, NOTCH3, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1 EDTA-Blut: 1-2 ml…

Metabolische Myopathie, NGS-Panel Core Gene  ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GYG1, LPIN1, PYGM, SLC22A5, SLC25A20 Erweiterte Panel-Diagnostik ABHD5, ACADVL, AGL, CPT1A, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LDHA, LPIN1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PNPLA2, PRKAG2,…

Meckel-Syndrom / Meckel-Gruber-Syndrom, NGS-Panel Meckel Syndrome / MKS, NGS panel Core Gene B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM67 Erweiterte Panel-Diagnostik  AHI1, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP120, CEP290, CEP55, CSPP1, KIAA0586, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN1,…