Analysen A-Z

Myelofibrosis

OMIM

JAK2: 147796
CALR: 109091
MPL: 159530
PRV1: 162860

Gensymbole

JAK2, CALR, MPL, PRV1 (NB1); ASXL1 prognostisch wegweisend!

Material

EDTA-Blut: 10 ml
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml (Die Untersuchung von PRV1 ist nur aus peripherem Blut möglich!)

Methode

Stufendiagnostik:
DD ET und MF: 1. JAK2_617F, 2. Calreticulin (CALR), 3. MPL 4. Falls DD isolierte Erythrozytose/PV: HRM Exons 12-15 JAK2
Eine Myelofibrose wird teils auch sekundär, z.B. als "post-PV" beobachtet.

Indication

Somatische Mutationen bei myeloproliferativen Neoplasien (Polycythämia vera/PV, idiopathische Myelofibrose / IMF, essentielle Thrombozythämie / ET).
Stufendiagnostik in JAK2 nach negativem Mutationsnachweis des Codons 617F, danach Mutationssuche in MPL und CALR möglich (siehe dort).
Siehe auch Schemata zur Stufendiagnostik bei Thrombozytosen sowie Erythrozytosen.

Note

Siehe auch CALR, PRV1 und JAK2.

Accredited

yes

außer MPL, CALR

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Biologist Leukämie-PCR, Tumorgenetik

House 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge

Humangenetik Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

House 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

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Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

(Kein Patientenverkehr!)

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Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

House 5 - Triagon Dortmund

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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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