Spinocerebellar ataxia (autosomal dominant) Type 1-3, 6-8, 12, 17 (SCA1-3, 6-8, 12, 17)
Spinocerebellar ataxia, autosomal dominant, Type 1-3, 6-8, 12, 17 (SCA1-3, 6-8, 12, 17)OMIM
164400, 183090, 109150, 183086, 164500, 608768, 604326, 607136
Gensymbole
ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6), ATXN7( SCA7), ATXN8 (SCA8), PPP2R2B (SCA12), TBP (SCA17)
Material
EDTA-Blut: 2-4 ml
Methode
PCR von Triplett-Repeat Regionen in den oben aufgeführten Genen mit Fragmentlängenbestimmung und z. T. Sequenzierung der Repeatregion
Indication
V. a. Spinocerebelläre Ataxie, Häufigkeit 1:100.000, 30 Subtypen, 70% der Fälle entfallen auf SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 und SCA17, wobei SCA3 die häufigste Form darstellt.
Klinisch können drei Gruppen der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA) TYP I-III unterschieden werden:
- ADCA Typ I (z.B. SCA1, SCA2, SCA3,(SCA8), SCA12, SCA17):
Ataxie, zusätzlich Optikusatrophie, Dysphagie, Akinese, Rigor, Blasenfunktionsstörungen, Gefühlsstörungen, Muskelkrämpfe und Muskelschwund seltener Demenz - ADCA Typ II (z.B. SCA7):
Ataxie, zusätzlich Retinadegeneration - ADCA Typ III (z.B. SCA6, SCA8):
Kleinhirnsymptome (Gangunsicherheit), Ataxie von Armen und Beinen, Sprachstörungen, Kleinhirndefekt-typische Augenbewegungsstörungen