Ataxia, episodic type 1/ Myokymia syndrome
Ataxia, episodic type 1/ Myokymia syndromeGensymbole
KCNA1
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung des Exons 2 von KCNA1
Indication
Die autosomal dominant vererbte episodische Ataxie Typ 1 (EA1) wird durch Mutationen im KCNA1 verursacht. EA1 ist durch eine Episodendauer von Sekunden bis Minuten gekennzeichnet, welche durch körperliche Anstrengung ausgelöst werden kann. Zwischen diesen Attacken können Myokymien der Gesichts- und Handmuskulatur auftreten.