Ataxien

Ataxie, episodische Typ 1

Ataxia, episodic type 1/ Myokymia syndrome

Gensymbole

KCNA1

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung des Exons 2 von KCNA1

Indikation

Die autosomal dominant vererbte episodische Ataxie Typ 1 (EA1) wird durch Mutationen im KCNA1 verursacht. EA1 ist durch eine Episodendauer von Sekunden bis Minuten gekennzeichnet, welche durch körperliche Anstrengung ausgelöst werden kann. Zwischen diesen Attacken können Myokymien der Gesichts- und Handmuskulatur auftreten.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

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