Emery-Dreifuss muscular dystrophy (type 2 and type 3)
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Typ 2 (EMD2, autosomal-dominant, EDMD2) und Typ 3 (EMD3, autosomal-rezessiv)OMIM
181350
Gensymbole
EMD, LMNA (150330)
Material
EDTA-Blut: 2-4 ml
Methode
PCR und Sequenzierung sowie MLPA der 12 kodierenden Exons von LMNA
Indication
Autosomal-dominante und x-chromosomale, rezessive Form der Emery Dreifuss Muskeldystrophie.
Verkürzung der Achillessehnen und Ellenbogenmuskeln erkennbar, Arm oder Bein durchstrecken meist nicht möglich, langsame Abnutzung der Muskeln mit anschließender Muskelschwäche, erweiterte Herzgefäße, speziell im rechten Atrium des Herzens.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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