Emery-Dreifuss muscular dystrophy (type 1)
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Typ 1 (EMD1, X-chromosomal, EDMD1)OMIM
310300
Gensymbole
EMD (300384)
Material
EDTA-Blut: 2-4 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 6 kodierenden Exons von EMD
Indication
X-chromosomale Form der Emery-Dreifuss Muskeldystrophie:
Verkürzung der Achillessehnen und Ellenbogenmuskeln erkennbar, Arm oder Bein durchstrecken meist nicht möglich, langsame Abnutzung der Muskeln mit anschließender Muskelschwäche, erweiterte Herzgefäße, speziell im rechten Atrium des Herzens.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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