Pharmakogenetische Analysen und Tumortherapie

ESR1 Liquid Biopsy vor ORSERDU®(Elacestrant)-Therapie

ESR1 Liquid Biopsy before ORSERDU® (Elacestrant) therapy

OMIM

133430

Gensymbol

ESR1

Material

Streck Cell-Free DNA BCT®: 1 x 10 ml;  cfDNA und genomische DNA sind zwei Wochen bei Raumtemperatur stabil
oder:
Kostenfreie Zustellung von Streck Cell Free DNA BCT® Monovetten in Kürze durch unsere Versandabteilung, Tel: 02306 · 9409680.
Das Blut ist zwei Wochen haltbar, d.h. die gesamte Präanalytik (2 Zentrifugationen à 12 min) muss nicht extern durchgeführt werden.
Falls Versand von gefrorenem EDTA- oder CPDA Plasma: Bitte Präanalytik mit 2 Zentrifugationen à 12 min., Plasma-Transfer jeweils leukozytenfrei vornehmen!

Methode

Präparation der freien Plasma-DNA, Enrichment-basierte NGS-Analyse von ESR1

Indikation

Ab dem 01. November 2023 steht eine anti-ESR1-Therapie (ORSERDU® / Elacestrant) zur Verfügung, welche als Monotherapie zur Behandlung von postmenopausalen Frauen sowie von Männern mit Estrogenrezeptor-positivem, HER2-negativem, lokal fortgeschrittenem oder metastasiertem Brustkrebs mit einer aktivierenden ESR1- Variante, deren Erkrankung nach mindestens einer endokrinen Therapielinie, einschließlich eines CDK 4/6-Inhibitors, zugelassen ist. Gemäß Fachinformation ist der Nachweis einer aktivierenden ESR1-Variante an cell-free tumour DNA (cfDNA) durch eine sogenannte Liquid Biopsy obligat.

Anmerkung

ktuell wird diese Analyse noch nicht durch die Krankenversicherungen übernommen. Bis auf Weiteres kann die Analyse daher nur als IGEL-Anforderung (Kosten 369,32 €) in unserem Labor in Auftrag gegeben werden. Gleichwohl empfehlen wir, die Kostenübernahme bei der gesetzlichen oder privaten Krankenkasse zu beantragen.
Weitere Informationen zur Laboranalytik, zur Anforderung und Kostenübernahme finden Sie bitte hier in dem Dokument Laborinformation ESR1 zum Downloaden. 

Für diese Analyse steht ein spezieller Anforderungsschein mit Einwilligung und Kostenübernahmeerklärung zur Verfügung.

Siehe auch: LabmedLetter Nr. 146: Companion diagnostic für personalisierte Therapieansätze in der Tumortherapie mit PARP-Inhibitoren bei Mamma-, Ovarial-/ Eileiter-/primärem Peritoneal-, Pankreas- und Prostatakarzinom sowie ESR1- und PIK3-Inhibitoren bei Brustkrebs.

Ärztlicher Kontakt

Dr. med. Stefanie Schön

Fachärztin für Humangenetik

Kontakt Analysebereich

Dr. rer. nat. Marco Graf

Fachhumangenetiker (GfH) Molekulargenetik

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Zugang / Anmeldung:
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Laboratoriumsmedizin

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Kein Patientenverkehr!

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Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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