Frontotemporale Demenz (FTD, Morbus Pick) Frontotemporal dementia (FTD, Pick disease) Nach der Alzheimer-Krankheit ist die FTD die häufigste Demenzerkrankung bei Patienten unter 65 Jahren. Die FTD ist klinisch, histopathologisch und genetisch heterogen. Symptome der Erkrankung treten überwiegend im…

Kalzium-sensing-Rezeptor Mutationen (CASR) Calcium-sensing receptor mutations (CASR) Siehe: familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) neonatal schwerer Hyperparathyreoidismus (NSHPT) autosomal dominante Hypokalzämie (ADH) / familiär isolierter Hypoparathyreoidismus (FIH) 145980, 601198,…

Migräne, familiäre hemiplegische - Typ 1-3 (FHM1-3) Migraine, familial hemiplegic - type 1-3 (FHM1-3) V. a. familiäre hemiplegische Migräne, Migräne (mit oder ohne Aura), Hemianopsie, Hemiplegie, Hemiparese, Hypästhesie, Aphasie, Diplopie, Apraxie und Dysarthrie 141500, 602481, 609634 CACNA1A,…

Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) oder Becker (BMD) Muscular dystrophy type Duchenne (DMD) or Becker (BMD) Klinischer V.a. DMD (ausgeprägte Form, Erkrankungsalter 2-4 J.) oder BMD (mildere Form, Erkrankungsalter 1.-3. Lebensjahrzehnt), x-chromosomal vererblich. Progrediente Muskelschwäche zuerst…

Neuropathien, hereditäre motorisch-sensible (HMSN) / Charcot Marie Tooth Erkrankung (CMT), Stufendiagnostik Neuropathy, hereditary motor and sensory (HMSN) / Charcot Marie Tooth disease (CMT), staged diagnostics Bei V.a. eine HMSN1/CMT1 (NLG<38m/s, primär demyelinisierend) erfolgt zunächst die…

Nierenerkrankung, polyzystische autosomal dominante / ADPKD (ADPKD1, ADPKD2) Kidney disease, polycystic type I/II Die autosomal-dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) wird in 85% der Fälle durch Mutationen im PKD1-Gen und in 15% der Fälle durch Mutationen im PKD2-Gen verursacht. PKD1…

Prokollagen-III-Peptid Procollagen-III-Peptide Serum: 0,5 ml IRMA 0-11 Jahre: < 6,1 E/ml 11-20 Jahre: < 1,8 E/ml über 20 Jahre: 0,3-0,8 E/ml

ALL - FISH-Analytik ALL - FISH-analytics Bei ALL (Akute lymphatische Leukämie) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung sowie eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden. Bei gezielter Fragestellung oder wenn nach…

AML - FISH-Analytik AML - FISH-Analytics Bei AML (Akute myeloische Leukämie) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung sowie eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden. 5-10 ml peripheres Blut oder Knochenmark (in…

Burkitt-Lymphom - FISH-Analytik Burkitt lymphoma - FISH-Analytics Beim Burkitt-Lymphom kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung und zur Beurteilung einer Knochenmark-Infiltration mit Tumorzellen herangezogen werden. Eine detektierte Aberration ist als sensitiver Marker für…