Östriol, freies fetoplazentares (E3) Estriol, free foetoplacental (E3) Wird in der Plazenta aus fetalem DHEA gebildet, daher Maß für die Funktionsfähigkeit der fetoplazentaren Einheit. Serum: 1 ml LIA Serum-Werte während der Schwangerschaft SSW Referenzbereich in ng/ml Median …

17-Hydroxypregnenolon 17-Hydroxypregnenolone Adrenogenitales Syndrom (AGS) Serum: 2 ml 24h-Urin: 2 ml RIA Serum: 30-350 ng/dl Urin: 95-500 ng/24h Fremdleistung

11-Desoxycorticosteron 11-Desoxycorticosterone Mineralocorticoidexzess unklarer Genese, Adrenogenitales Syndrom (AGS), Ausschluss Hyperaldosteronismus, Aldosteronsynthese-Defekt Serum: 2 ml RIA 2-15 ng/dl Fremdleistung

17-Hydroxyprogesteron 17-hydroxyprogesterone 21-Hydroxylasemangel (häufigste Form der kongenitalen adrenalen Hyperplasie), "late onset"-21-Hydroxylasemangel (Adrenogenitales Syndrom) mit Hirsutismus und/oder Menstruationsstörungen Serum: 1 ml RIA   ng/dl (2,5 bis 97,5 Perzentile)…

DHEA-S (Dehydroepiandrosteron-Sulfat) DHEA-S (Dehydroepiandrosterone-sulphate) Hirsutismus, AGS, NNR-Insuffizienz Serum: 1 ml Stabilität 5 Tage bei 20-25 °C, 14 Tage bei 2-8 °C, 12 Monate bei ‑20 °C ECLIA Personengruppe Referenzbereich (5. - 95. Perzentile) Jungen /…

Spastische Paraplegie (SPG) / hereditäre spastische Paraparese (HSP), NGS-Panel Spastic paraplegia (SPG), NGS panel Core-Gene (10 Gene): ATL1, CYP27A1, CYP7B1, FA2H, KIF5A, PLP1, REEP1, SPAST, SPG11, SPG7 Erweiterte Panel-Diagnostik (121 weitere Gene): AAAS, ABCD1, ABHD12, ADAR, AFG3L2, AIMP1,…

Dystonie, NGS-Panel Dystonia, NGS panel Core-Gene (10 Gene): ANO3, ATP1A3, CIZ1, COL6A3, GNAL, HPCA, PRKRA, THAP1, TOR1A, TUBB4A Erweiterte Panel-Diagnostik (39 weitere Gene): ADAR, ADCY5, ARSA, ATM, ATP7B, BCAP31, CACNA1B, COX20, DNAJC12, GCDH, GCH1, GNAO1, GPR88, IRF2BPL, KCNMA1, KCTD17, KMT2B,…

Hypophyseninsuffizienz, NGS-Panel Pituitary hormone deficiency, hypopituitarism, panhypopituitarism - NGS panel Core-Gene (12 Gene): GLI2, HESX1, LHX3, LHX4, MC2R, MRAP, NNT, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3, TXNRD2 Erweiterte Panel-Diagnostik (50 weitere Gene): ANOS1, ARNT2, BMP2, BMP4, BTK, CDON, CHD7,…

Bartter-Syndrom / Gitelman Syndrom, NGS-Panel Bartter syndrome / Gitelman syndrome, NGS panel Core-Gene (10 Gene): BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, GNA11, KCNJ1, KCNJ10, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3 Erweiterte Panel-Diagnostik (21 weitere Gene): ATP6V1B1, CA2, CLCN5, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2,…

Flecainid Flecainide Serum: 0,2 ml 10 bis 20 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 0,3-1,0 µg/ml Kritisch ab 2,0 µg/ml Die Literatur beschreibt eine nahezu vollständige Unterdrückung ventrikulärer Extrasystolen bei geringer Rate unerwünschter Wirkungen für Konzentrationen um 0,7 µg/ml. Tambocor® Siehe…